آزمایش غربالگری در سه ماه اول بارداری

مادران بارداری که دوران بارداری را تجربه می کنند یکی از مهمترین آزمایش ها
غربالگری که باید انجام دهند آزمایش غربالگری سه ماهه اول است در این آزمایش ها معمولا
جنین از نظر سندرم داون و تروزمی مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد در ادامه مطلب از پرشین وی به بررسی
انواع آزمایش غربالگری سه ماهه اول خواهیم پرداخت

آزمایش غربالگری سه ماهه اول

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى[۱] دو نوع اندازه‏گیرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گیرد تا ریسک
سندرم داون، تریزومى ۱۸ و تریزومى ۱۳ محاسبه شود.

یکى از این اندازه‏گیرى‏ها با سونوگرافى خاصى انجام مى‏شود که به آن اندازه‏گیری NT [2] مى‏گویند و دیگرى آزمایش‏هایى است
که روى خون مادر انجام مى‏شود.

اندازه‏گیرى NTدر سونوگرافى
اندازه‏گیرى NTبا سونوگرافى خاصى که از ابتداى هفته ۱۱ (۰ ۱۱) تا انتهاى هفته ۱۳ باردارى (۶ ۱۳) قابل انجام است، صورت
مى‌گیرد.در این نوع سونوگرافى مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT مى‏گویند، اندازه‏گیرى مى‏شود.تمام جنین‏ها در این
قسمت داراى مقدارى مایع هستند که این‌مقدار در جنین‏هاى مبتلا به‌ سندرم داون تمایل به افزایش دارد.

کاربرد سونوگرافى NT

۱- زنده بودن جنین را تأیید مى‏کند.

۲- سن باردارى را تأیید مى‏کند.

۳- باردارى‏هاى دوقلو را تشخیص مى‏دهد.

۴- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن باردارى قابل تشخیص هستند، بررسى مى‏کند.

افزایش NT در سایر اختلالات

۱- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر ۳۳ جنینی که NT آنها بین ۲/۲ تا ۸/۲ میلی‌متر است،
یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است.زمانی که NT بیشتر از ۵/۳ میلی‌متر باشد این احتمال تا ۱
به ۱۶ افزایش می‌یابد).

۲- فتق دیافراگماتیک

۳- نارسایی ریوی

۴- دیسپلازی اسکلتی

آزمایش غربالگری سه ماهه اول

۵- عفونت‌های مادرزادی

۶- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه
آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)

۷- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک

۸- دو درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه
مشکل خاصی NT بالا دارند.

بنابراین NT بالا در ۳۰% جنین های با کاریوتایپ (ساختار کروموزومی) نرمال دیده می شود.

شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به شرح ذیل است:
۱- سندرم داون: ۵۰%

۲- تریزومی ۱۸و ۱۳: ۲۵%

۳- سندرم ترنر: ۱۰%

۴- تریپلوئیدی: ۵%

۵- سایر اختلالات: ۱۰%

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت مى‏شود مورد اندازه‏گیرى قرار مى‏گیرد:
PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار
را نشان مى‏دهد.

نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول
نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى‏گوید که به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تریزومى
۱۸ و یا تریزومى ۱۳ خواهد بود که در گزارش غربالگرى به آن ریسک ابتلاء گفته مى‏شود.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهه اول
بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

۱- گروه اسکرین
مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از ۱:۵۰باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از
۵۰ کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.

۲- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین ۱:۵۰ تا ۱:۲۰۰۰ باشد، توصیه می‌شود
تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد.

۳- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده
(۱:۲۰۰۰) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری
آلفافتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ۱۵ الی ۱۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول

۴- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای ۳ میلی‌متر بوده و سن مادر بالای
۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

۵- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از
۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

۶- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای ۳/۵ میلی‌متر داشته باشد، باید در هفته ۲۰-۱۸ حاملگی برای
اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

۷- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

– زنان بالای ۳۵ سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای ۳۶ سال
ذکر شده بود).

زنان با بارداری دوقلویی

– زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشته‌اند
(و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچه
مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).

– زنان بالای ۳۵ سال که سابقه ۳ بار یا بیشتر سقط دارند.(در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف
شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).

– زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از
مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از
تست سکوئنشیال استفاده شود).

– زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند(dot)

پس از غربالگرى سه ماهه اول

نتـایــج غربالگرى ســه ماهه اول به پــزشک مى‏گوید که آیا لازم است
تسـت‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز براى خانم باردار انجام شود یا خیر.اکثر زنان پس از انجام غربالگرى نتایجى دریـافـت مى‏کنند که
بر مبناى آنها نیاز به انجام تست‏هاى تشخیصى منتفى است، اما به زنانى که ریسک سندرم داون، تریزومى ۱۸ و
تریزومى ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد مى‏شود.

صرف‏نظر از سن مادر و یا نتایج غربالگرى سه ماهه اول، تصمیم به انجام تست‏هاى تشخیصى، تصمیمى کاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخیصى

تست‏هاى تشخیصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنیوسنتز را شامل مى‏شود.نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام این تست حاوى
سلول‏هاى جنین است.آزمایشگاه با انجام تست‏هایى به روى این سلول‏ها درمى‏یابد که آیا جنــیــن بــه اختلالات کروموزومى مـبتلا است یــــا
خــیـــر.انــجام آزمایش‏هاى تشخیصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـیشنهاد نمى‏گردد زیــرا احتمال سقـط جـنــین را بالا مى‏بـرند، با
وجود این اکثر زنـانى که تست‏هاى تـشخیصــى را انــجام مى‏دهند دچار سقط یا دیگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند
و در عمل نتایج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمینان خاطر زیادى مى‏بخشد.

مزایاى غربالگرى سه ماهه اول

۱- انجام غربالگرى دقیق‏تر و زودتر، که باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیارى از زنان
مى‏شود.

۲- با انجام سونوگرافى NT امکان تشخیص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدودیت‏هاى غربالگرى سه ماهه اول

۱- حدود ۵% (۱ نفر در هر ۲۰ نفر) از زنانى که این غربالگرى روى
آنان انجام مى‏شود، به عنوان ریسک بالا مشخص مى‏شوند.اما در عین حال اکثر زنانى که ریسک آنان بالا است بچه‏هاى
نــرمــال بــه دنــیا مى‏آورند.

۲- بـــراى انــجام تست‏هاى تشخیصى رایج باید تا سه ماهه دوم بــاردارى منتظر ماند.

۳- غـــربــالــگرى اختلالات لوله عصبى جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست کوآد مارکر در سه
ماهه دوم باردارى انجام شود.

اختلالات کروموزومى

اختلالات کروموزومى عوارضى هستند که در آنها تعدادی و یا قسمتى از کروموزوم‏ها افزایش و در مواردى کاهش
مى‏یابد و یا در تعدادى از کروموزوم‏ها بازآرایى (چینشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود.این اختلالات مى‏توانند بر روند تکامل ذهنى یا
فیزیکى جنین تأثیر منفى بگذارند.سندرم داون که تریزومى ۲۱ نیز نامیده می‌شود شایع‏ترین اختلال کروموزومى است.افراد مبتلا به این سندرم
به جاى ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشکلات فیزیکى و ذهنى هستند.احتمال بروز سندرم داون
در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما این احتمال با افزایش سن مادر افزایش مى‏یابد.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند که نوزاد با آنها متولد مى‏شود.مثال‏هایى از اختلالات هنگام تولد شامل باز
بودن لوله عصبى، اختلالات قلبى و بیمارى لب‌شکرى است.تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقه فامیلى و باردارى‏هاى قبلى
به احتمال ۲% تا ۳% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏شوند.

انجــام ســونوگــرافـى در فاصله هفته‏هاى ۱۸ تا ۲۰ باردارى که به تمامى زنان باردار توصیه مى‏شود، براى بررسى دقیق‏تر اختلالات
هنگام تولد و روند تکامل جنین صورت مى‏گیرد.

و همواره به خاطر داشته باشید:

اکثر نوزادان سالم متولد مى‏شوند!

بیشتر بدانید از غربالگری Prenatal cell-free DNA یا cfDNA:

این آزمایش خون پیچیده، DNA جنین را در خون مادر بررسی می کند تا تعیین کند آیا جنین در خطر سندرم داون، تریزومی ۱۳ و یا تریزومی ۱۳ و ۱۸ قرار دارد یا خیر. برخی فرم های غربالگری cfDNA سایر مشکلات کروموزمی را بررسی می کند و هم چنین اطلاعاتی را درمورد جنسیت جنین همراه دارد. نتایج نرمال نیاز به انجام تست های تشخیصی تهاجمی تر را برطرف می کند.
نمونه برداری از پرزهای جنینی (Chorionic villus sampling یا CVS): CVS به منظور تشخیص شرایط کروموزومی مانند سندرم داون انجام می شود. در طول نمونه برداری از پرزهای جنینی نمونه ای از بافت جفت برای بررسی بیشتر برداشته می شود. نمونه برداری از پرزهای جنینی در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای جنینی ریسک اندک سقط را به دنبال دارد.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول

آمنیوسنتز: آمنیوسنتز به منظور تشخیص شرایط کروموزمی مانند سندرم داون و تشخیص نقص در لوله عصبی انجام می شود. در طول انجام آمنیوسنتز که معمولا در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود نمونه مایع آمنیوتیک از رحم برداشته می شود تا تست های بیشتری روی آن انجام شود. همانند نمونه برداری از پرزهای جنینی آمنیوسنتز نیز ریسک اندک سقط را به دنبال دارد.
مشاوره ژنتیکی به شما در درک نتایج آزمایش غربالگری کمک خواهد کرد و شما را در تصمیم گیری صحیح یاری خواهد داد.

انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول

با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین بر انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین مشاوره باید در اولین ملاقات بارداری و هفته ۶ تا ۱۰ بارداری انجام شود.

برخی اختلالات کروموزومی در این غربالگری کشف می شود. که شایع ترین آن ها سندرم داون است و وقتی اتفاق می افتد که در زمان تقسیم سلولی، جنین به جای ۴۶ کروموزم، ۴۷ کروموزوم داشته باشد (کروموزوم ۲۱ اضافه). سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد.

با افزایش سن مادر خطر وقوع سندرم داون افزایش می یابد به گونه ای که در سن ۲۰ تا ۲۹ سال وقوع سندرم داون ۱ در ۱۵۰۰ مورد بارداری، در سن ۳۰ تا ۳۹ سال ۱ مورد در هر ۹۰۰ بارداری و در سن ۴۰ سال و بالاتر احتمال وقوع سندرم داون ۱ مورد در ۱۰۰ بارداری است.

نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد و نتایج تست های تشخیصی قطعی مثل آمنیوسنتز یا cvs ملاک ختم بارداری است.

انجام غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین هزینه بر است و نیازمند مراجعه به مراکز معتبر و افراد متبحر در شهرستان محل اقامت یا خارج محل اقامت وجود دارد.

نیلو / dorvana