مشاهده : 116کودک و نوزادRSS

بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است

بیماری فنیل کتونوریا، ارثی استکودک و نوزاد
بیماری فنیل كتونوریا بیماری مادر زادی است که به هوش کودک ربط دارد و باعث کاهش ضریب هوشی کودک می شود

برخی از بیماری های مادر زادی در بدو تولد کودک قابل درمان هستند اینگونه بیماری ها باید خیلی زود تشخیص داده شوند تا در مراحل اولیه قابل درمان باشند بیماری فنیل کتونوریا که بیماری مادرزادی است نوعی بیماری کمبود ضریب هوشی است که با استفاده از درمان های به خصوص در بدو تولد قابل درمان است این بیماری علائم به خصوصی ندارد و با آزمایشاتی که در بدو تولد گرفته می شو قابل درمان است . چگونگی این بیماری ها را در پرشین وی بخوانید.

آشنایی با علائم بیماری فنیل کتونوریا

بیماری فنیل کتونوریا” یا “پی ‌کی ‌یو (PKU)” که از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در
ایران برخوردار است.
دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری ‌های متابولیک می گوید: بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال
غربالگری برای نوزادان است
به ‌دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می‌ افتد و بر اساس آمار به
دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است.

اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می
‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.
وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک می داند و تاکید دارد: هر یک ماه که
تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت ۵/۴ واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یک
سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع ۵۰ واحد یا ۵۰ درصد از ضریب هوشی کودک
کاسته می‌ شود.

بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می ‌شود و به‌
علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به ‌وجود می‌ آید.
لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث
تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک‌ های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر باعث افزایش شدید
غلظت خونی فنیل
آلانین و تجمع آن در بدن و در نتیجه اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی
و عقب ماندگی ذهنی دائمی در مبتلایان می ‌شود.

بیماری فنیل کتونوریا

علائم بیماری فنیل کتونوریا

علائم ویژه بیماری فنیل کتونوریا

این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا
۱۰ سالگی ادامه داد و بعد از این سن، رژیم غذایی کمی آزادتر می شود، اما به طور کامل کنار
گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند.
به گفته متخصصان، بیماری PKU در اوایل، به علت بالا رفتن مواد سمی موجود در خون، خود را به صورت
استفراغ های جهنده و کش دار نشان می دهد.

علایم دیگری همچون کوچک شدن دور سر این بیماران، بی ‌قراری، ضایعات پوستی، بوری موی سر
و بدن، بوی زننده
و نامطبوع عرق و ادرار از دیگر علایمی است که در بیماران مبتلا به PKU دیده می شود.
پس از مدتی، تاخیر در رشد و تکامل نوزاد ظاهر گشته و با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی
می ‌شود و علاوه بر اختلال در صحبت کردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش می
‌شود.

بیماری فنیل کتونوریا در کودکان

در حالی که از هر ۱۰ هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری ‌های متابولیک مانند فنیل ‌کتونوریا مبتلا
است، به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری‌ از سطح جهانی بیشتر است و علت آن،
ازدواج‌های فامیلی است.
وی با تاکید بر این که ازدواج ‌های فامیلی مهم ‌ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است و به
علت شیوع بالای این ‌گونه ازدواج‌ ها در ایران، فنیل کتونوریا به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می ‌شود، گفت:
با انجام مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج می توان از شیوع رو به افزایش این بیماری در کشور جلوگیری
کرد.

ازدواج ‌های فامیلی مهم ‌ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی مثل فنیل کتونوریا است و به علت میزان بالای
این ‌گونه ازدواج‌ ها در ایران، این بیماری از شیوع بسیار بالایی در کشورمان برخوردار است.
تشخیص زودهنگام بیماری فنیل کتونوری را می توان در دوران حاملگی نیز تشخیص داد و با توجه به این که
این بیماران حتی در صورت تشخیص به موقع، باید تا پایان عمر تحت رژیم های سخت قرار داشته باشند، از
طریق پزشکی قانونی می توان مجوز سقط جنین صادر کرد.

درمان بیماری فنیل کتونوریا

در صورت تولد یک فرزند مبتلا به این بیماری در یک خانواده، احتمال ابتلای فرزند بعدی به این مشکل ۲۵
درصد است و والدین در صورتی که تصمیم به بچه دار شدن دارند، باید بررسی های ژنتیکی قبل از بچه
دار شدن را انجام دهند.
شیر بدون فنیل آلانین مهم ‌ترین نکته ‌ای که به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام
پس از تولد است.
اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تغذیه شود، می ‌‌تواند مثل افراد عادی به زندگی
ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز کند.

دکتر زهرا سماوات، متخصص ژنتیک با عنوان این مطلب که بیماران مبتلا به فنیل‌‌ کتونوریا به ‌دلیل بیش‌‌ فعالی احتیاج
به پرستاری به ‌صورت ۲۴ ساعته دارند، می ‌گوید: خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف کودک کند و
همین مسئله، ضعیف شدن زیر‌‌ساخت ‌های خانواده را به همراه دارد.
به گفته وی، یکی از برنامه‌ ریزی‌ هایی که برای درمان بیماران فنیل کتونوری باید انجام شود، وارد‌ کردن مواد
غذایی مورد نیاز این بیماران از کشورهای دیگر است، چون ما به هیچ ‌وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.

سماوات با اشاره به این که سازمان‌ های بیمه‌ گر باید تأمین و حمایت از این بیماران را به‌ عهده
بگیرند، می‌ گوید: سازمان ‌هایی که در خلا بیمه از این بیماران حمایت می ‌‌کنند مثل بهزیستی، باید اعتبار واحدی
را تدارک ببینند، یا این که تبدیل به یک سازمان واحد شوند تا با شرایط بهتری بتوانند به این بیماران
خدمات برسانند.

روش بهبود بیماری فنیل کتونوریا

دکتر مصطفی‌قلی بیگدلی، مدیر انجمن پی‌کی‌یو ایران با اشاره به این که در دنیا از حدود ۴۰ سال پیش این
بیماری شناخته شده و امروزه به ‌صورت یک بیماری کنترل شده است، می ‌‌گوید: در کشورهای پیشرفته
در بدو تولد
با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌ شود،

می ‌‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیک از
جمله پی‌کی‌یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری ‌ها قابل درمان هستند.
به گفته قلی بیگی، تعداد زیادی از این بیماران در استان‌های تهران، فارس، کرمانشاه و اصفهان ساکن می باشند و
اکثر آنان از قشر پایین و با در‌آمد زیر خط فقر هستند.

بد نیست بدانید که : چگونگی بیماری فنیل کتونوریا

کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله
پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئین یا فنیل آلانین
را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.

یکی از این عوارض عقب ماندگی ذهنی است. اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً
سالم به نظر می رسد ، تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری
در ۳ تا ۴ ماهگی ظاهر می شود و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی
این بیماری قابل تشخیص است.

بخش تغذیه و سلامت تبیان ، علوم پزشکی

2019-07-09 / گردآوری:
دکتر طاهری
نظر خود را بنویسید-نظرات کاربران (۰)
فیلم پرشین ویدکتر طاهری
آیا کودکان هم استرس را تجربه می کنندآیا کودکان هم استرس را تجربه می کنند
کودکان نیز همانند بزرگترها گاهی اوقات دچار استرس هایی می شوند که با استفاده از راه حل هایی می توان این مشکلات را برطرف کرد
سوژه های روز رو این جا ببینید !
فال روزانه
جوانسازی صورت و دستها , اصلاح افتادگی پلک فوری !
تعبیر خواب
بیمارى‏هاى ناشى از گرما در کودکان
بررسی علت شب ادراری کودکان و راه های درمان
میوه ای که باعث یبوست در کودکان می شود
یبوست کودک را درمان کنید
روشهای کاهش استرس در کودکان
علائم استرس کودک
آیا نوزاد شما یبوست دارد؟
جلوگیری از شب ادراری کودکان با این ۱۱ فرمان
چگونه به کودکانی که شب ادراری دارند کمک کنیم؟
نکاتی در مورد یبوست نوزادان
به کودک دچار اختلال استرس پس از سانحه چگونه کمک کنیم؟
بهترین راه برای از بین بردن استرس کودکان
بررسی علت یبوست در کودکان و راه های درمان
دلایل استرسی شدن کودک
آینده کودکان مبتلا به شب ادراری
بگذارید بچه ها یه کم استرس هم داشته باشند!
کلاس‌ های تابستانی مفید برای کودکان
مراقبت از نوزادان در تابستان
سلامت کودک در فصل تابستان
لباس مناسب نوزاد در تابستان کدام است
گرما زدگی در کودکان
کودکان و حساسیت های تابستانی
مزایا و معایب کلاس های تابستانی
۱۰ نکته مهم در سفر تابستانی با کودکان
لباس کودکان را در تابستان کم نکنید
یک پیشنهاد بی نظیر برای اوقات فراغت بچه ها در تابستان
مراقب گرمازدگی کودکان باشیم
برای تابستان کودکتان یک آموزشگاه رایگان درست کنید
کودکان تیروئیدی، تحمل گرما را ندارند
چندین بازی برای کودکان در روزهای طولانی تابستان
سرگرم کردن کودکان در تابستان
مراقبت از پوست کودکان در تابستان
کلاه و عینک مناسب کودک در تابستان
آموزش الفبا قبل از مدرسه، در تابستان به کودک درست یا غلط؟
اصول پوشش کودکان در تابستان