مشاهده : 109کودک و نوزادRSS

بیماری آرژنینمیا در کودکان

بیماری آرژنینمیا در کودکانکودک و نوزاد
بیماری نقص آرژیناز یا همان بیماری عدم تولید اسید امینه مناسب بیماری بسیار خاصی در کودکان است که علائم ویژه ای دارد

بیماری های خاص کودکان بیماری های به خصوصی هستند که این موجودات کوچک را درگیر خود می کنند بیماری نقص آرژیناز یا همان بیماری نقص اسید آمینه بیماری بسیار خاصی است که به ندرت در ایالات آمریکا پیدا می شود اما با پیدا شدن چنین بیماری هایی پای پزشکان متخصص به میان می آید و باعث می شود تا عوارض این بیماری توسط این پزشکان بررسی شود و به آن ها رسیدگی شود علائم بیماری نقص آرژیناز را در پرشین وی بخوانید.

علائم بیماری نقص آرژیناز

بیماری نقص آرژیناز (Arginase Deficiency) یا آرژنینمی، یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد.
افراد مبتلا به این بیماری، برای دفع آمونیاک خون با مشکل مواجه می شوند.
آمونیاک ماده ای سمی است که از تجزیه ی پروتئین ها و واحدهای ساختمانی آن
ها یعنی اسیدهای آمینه به
وجود می آید.
این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.

شیوع این بیماری در ایالت متحده آمریکا در حدود ۱ مورد در هر ۳۰۰۰۰۰ تولد است.
این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد.
شیوع بیشتر این بیماری در نژاد، قبیله، موقعیت جغرافیایی و یا کشور خاصی گزارش نشده است.
هرچند پیش بینی می شود که این بیماری در کشورهایی که ازدواج های فامیلی رواج بیشتری دارد همانند کشور ما،
شایع تر باشد.

چه عاملی باعث ایجاد بیماری نقص آرژیناز می شود؟ نقص آرژیناز، یکی از اختلالات سیکل اوره است.
این بیماری به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم آرژیناز به وجود می آید.
وظیفه این آنزیم، تجزیه ی اسید آمینه ی آرژنین و دفع آمونیاک بدن است.
وقتی که آنزیم آرژیناز به درستی فعالیت نکند، سطح اسید آمینه ی آرژنین، آمونیاک و دیگر مواد سمی در بدن
افزایش می یابد.

افزایش سطح این مواد در خون می تواند باعث ایجاد آسیب های جدی جسمی و ذهنی شود.
چه عاملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟ کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده
ی ژن ها است.

بیماری نقص آرژیناز

علائم بیماری نقص آرژیناز

نشانه های بیماری نقص آرژیناز

افراد مبتلا به نقص آرژیناز یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند.
به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژن ها، یا آنزیم آرژیناز ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده
به درستی فعالیت نمی کند.
اگر بیماری نقص آرژیناز درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟ علایم این بیماری در افراد مختلف، متفاوت است.
این علایم ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی بروز کنند.
بسیاری از مبتلایان، اولین علایم بیماری را در حدود سن یک سالگی بروز می دهند.

تاثیر بیماری نقص آرژیناز در نوزادان عبارت است از: * کاهش اشتها * تاخیر در یادگیری * تشنج * عدم
تعادل * احساس کسالت و ناخوشی بعد از دریافت غذاهای پروتئینی در برخی از کودکان حملات ناگهانی بیماری به علت
افزایش آمونیاک خون ایجاد می شود.
مهم ترین علایم افزایش آمونیاک خون عبارتند از: * کاهش اشتها * احساس خواب آلودگی مفرط * حساسیت زیاد *
کج خلقی و تحریک پذیری * استفراغ اگر افزایش سطح آمونیاک خون درمان نشود،

می تواند علایم زیر را ایجاد
کند: ضعف ماهیچه ها، شلی یا سفتی غیر طبیعی ماهیچه ها، مشکلات تنفسی، احساس سرما، تشنج، تورم مغز، کما که
در برخی مواقع به مرگ بیمار منجر می شود.
در برخی از مبتلایان، اولین علامت بیماری در دوران کودکی(سنین ۱ تا ۳ سالگی) بروز می کند.
این علایم عبارتند از:

* رشد کم * تشنج * کوچکی سر * بیش فعالی * مشکلات یادگیری * عدم
تعادل در این بیماران حملات ناگهانی افزایش آمونیاک خون دیده نمی شود، مگر در شرایط زیر: * گرسنگی طولانی مدت
* هنگام عفونت و یا بیماری * بعد از دریافت غذاهای پروتئینی وقتی نقص آرژیناز درمان می شود چه اتفاقی
رخ می دهد؟

درمان بیماری نقص آرژیناز

اغلب کودکانی که تحت درمان فوری و دائمی قرار گرفته اند، اکنون زندگی عادی همراه با رشد
و نمو و هوش طبیعی دارند.
هر چند در برخی از بیماران، علی رغم درمان، باز هم حملات ناگهانی افزایش آمونیاک و آرژنین خون دیده می
شود.
در این کودکان آسیب های مغزی از جمله مشکلات یادگیری، عقب ماندگی ذهنی و تشنج مشاهده می شود.
درمان نقص آرژیناز چیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماری های متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد
کرد تا کودک شما را درمان کند.
برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی درمان فوری مورد نیاز است.
شما به محض آگاهی از بیماری فرزندتان، باید معالجه را آغاز کنید.
تجویز دارو مصرف برخی داروها، به رهایی بدن از آمونیاک و آرژنین کمک می کند.

رژیم شناس باید رژیم غذایی برای آن ها تنظیم نماید که دارای مقدار مناسب پروتئین، مواد مغذی و انرژی مورد
نیاز باشد تا ضمن رشد این کودکان، از عوارض ناشی از این بیماری نیز جلوگیری شود.
از مصرف غذاهای زیر باید اجتناب کرد و یا طبق دستور متخصص تغذیه آن ها را محدود نمود: ۱- شیر،
پنیر و سایر محصولات لبنی

۲- گوشت قرمز، مرغ و ماهی ۳- تخم مرغ ۴- حبوبات ۵- لوبیای سویا ۶-
مغزها ۷- کره ی بادام زمینی سبزی ها و میوه ها حاوی مقدار کمی پروتئین می باشند، اما مصرف آن
ها نیز باید با دقت انجام شود.
یک سری شیر خشک های مخصوص و فرمولاهای پزشکی نیز در بازار موجود می باشد، مانند آردهایی که پروتئین کمی
دارند و یا برنج هایی که مخصوص این بیماران ساخته شده اند که این فرمولاها حاوی اسیدهای آمینه ی مورد
نیاز برای رشد این افراد هستند و چگونگی مصرف آن ها باید تحت نظر متخصص تغذیه و متابولیک باشد.

بد نیست بدانید که : دلیل ایجاد بیماری نقص آرژیناز

نقص آرژیناز، یکی از اختلالات سیکل اوره است. این بیماری به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست
آنزیم آرژیناز به وجود میآید. وظیفه این آنزیم، تجزیه ی اسید آمینه ی آرژنین و دفع آمونیاک بدن است.
وقتی که آنزیم آرژیناز به درستی فعالیت نکند، سطح اسید آمینه آرژنین، آمونیاک و دیگر مواد سمی
در بدن افزایش می یابد. افزایش سطح این مواد در خون می تواند باعث ایجاد آسیب های جدی
جسمی و ذهنی شود.

کارشناس تغذیه تبیان ، ویستا

2019-07-01 / گردآوری:
دکتر طاهری
نظر خود را بنویسید-نظرات کاربران (۰)
فیلم پرشین ویدکتر طاهری
آیا کودکان هم استرس را تجربه می کنندآیا کودکان هم استرس را تجربه می کنند
کودکان نیز همانند بزرگترها گاهی اوقات دچار استرس هایی می شوند که با استفاده از راه حل هایی می توان این مشکلات را برطرف کرد
سوژه های روز رو این جا ببینید !
فال روزانه
جوانسازی صورت و دستها , اصلاح افتادگی پلک فوری !
تعبیر خواب
بیمارى‏هاى ناشى از گرما در کودکان
بررسی علت شب ادراری کودکان و راه های درمان
میوه ای که باعث یبوست در کودکان می شود
یبوست کودک را درمان کنید
روشهای کاهش استرس در کودکان
علائم استرس کودک
آیا نوزاد شما یبوست دارد؟
جلوگیری از شب ادراری کودکان با این ۱۱ فرمان
چگونه به کودکانی که شب ادراری دارند کمک کنیم؟
نکاتی در مورد یبوست نوزادان
به کودک دچار اختلال استرس پس از سانحه چگونه کمک کنیم؟
بهترین راه برای از بین بردن استرس کودکان
بررسی علت یبوست در کودکان و راه های درمان
دلایل استرسی شدن کودک
آینده کودکان مبتلا به شب ادراری
بگذارید بچه ها یه کم استرس هم داشته باشند!
کلاس‌ های تابستانی مفید برای کودکان
مراقبت از نوزادان در تابستان
سلامت کودک در فصل تابستان
لباس مناسب نوزاد در تابستان کدام است
گرما زدگی در کودکان
کودکان و حساسیت های تابستانی
مزایا و معایب کلاس های تابستانی
۱۰ نکته مهم در سفر تابستانی با کودکان
لباس کودکان را در تابستان کم نکنید
یک پیشنهاد بی نظیر برای اوقات فراغت بچه ها در تابستان
مراقب گرمازدگی کودکان باشیم
برای تابستان کودکتان یک آموزشگاه رایگان درست کنید
کودکان تیروئیدی، تحمل گرما را ندارند
چندین بازی برای کودکان در روزهای طولانی تابستان
سرگرم کردن کودکان در تابستان
مراقبت از پوست کودکان در تابستان
کلاه و عینک مناسب کودک در تابستان
آموزش الفبا قبل از مدرسه، در تابستان به کودک درست یا غلط؟
اصول پوشش کودکان در تابستان