بیماری نادر پمپه که منجر به اختلالات عضلانی و حرکتی می شود

مشاهده : 1185
بیماری نادر پمپه که منجر به اختلالات عضلانی و حرکتی می شود پزشکی
بیماران مبتلا به پمپه نمی‌توانند براحتی نفس بکشند، راه بروند یا از پله‌ها بالا روند، اما اینها تنها گوشه‌ای از مشکلاتی است که این افراد دارند. در ادامه مطلب با بیماری پمپه آشنا خواهیم شد

امروز ما در این مطلب از پرشین و قصد داریم شما را با یکی از بیماری های ژنتیکی نادر
آشنا کنیم این بیماری ، بیماری پمپه نام دارد که برای فرد مشکلات متابولیکی پیش می آورد
این بیماری مشکلات مفصلی را تحت شعاع قرار می دهد این بیماری در ماهیچه‌ها و همچنین
توانایی انجام کارهای بی‌هوازی فرد بیمار اثر می‌گذارد در ادامه با این بیماری بیشتر آشنا خواهیم شد

بیماری پمپه

پمپه یک بیماری نادر متابولیکی است که منجر به اختلالات عضلانی و حرکتی پیش رونده
و در ‌‌نهایت مرگ بیمار می‌شود.
دکتر غفاری تصریح کرد: بیماری‌های متابولیکی عمدتا به علت نقص آنزیمی ایجاد می‌شوند و تشخیص آن‌ها با تظاهرات بالینی بسیار
سخت و دارای ابزار و روش‌های تشخیصی و درمانی متنوع است که ما علاوه بر تشخیص، با استفاده از روش
آنزیم درمانی فرد مبتلا را مداوا کردیم.

عضو هیات علمی گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران ،خاطر نشان کرد: همچنین زمینه‌های استفاده از تکنولوژی MS/MS برای غربالگری
بیماریهای متابولیک در نوزادان نیز فراهم شده است.
به گزارش سلامت نیوز به نقل از سینا ؛ وی در ادامه به راه اندازی مرکز جامع ژنتیک در مجتمع
بیمارستانی امام خمینی (ره) اشاره کرد و افزود: این مرکز را در سال ۸۸ و با تجمیع تخصص‌های ژنتیک بالینی،
سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و ارائه خدماتی از قبیله امکان تشخیص قبل از تولد، لانه گزینی، تشخیص‌های قبل از ازدواج وغیره
تاسیس شده است.

خودکفایی و صرفه جویی ملی پیامد تحریم علیه کشور وی با تاکید بر بی‌نتیجه بودن تحریم‌ها در حوزه‌های علمی خاطر
نشان کرد: برخی کمبود‌ها موجب توانمندی محققان کشور به ویژه در بخش ژنتیک شده است و امکان قابلیت انجام تمام
آزمایشات تخصصی و فوق تخصصی نیز فراهم شده است.
دکتر غفاری به راه اندازی تشخیص ژنتیکی HER۲ در مرکز اشاره کرد و گفت: این روش در تشخیص سرطان سینه
کاربرد دارد که با استفاده از این ژن متوجه می‌شویم که چه بیماری می‌تواند چه درمانی را دریافت کند.
وی افزود: راه اندازی و استفاده از این روش تشخیصی بیش از ۹۰ میلیارد تومان صرفه جویی ارزی برای وزارت
بهداشت دارد.

بیماری پمپه

بیماری پمپه

این متخصص ژنتیک از ثبت دو موتاسیون جدید در بانک ژن جهانی خبر داد و گفت: این دو موتاسیون به
نام دکتر غفاری و دانشگاه علوم پزشکی تهران به ثبت رسیده است.
در بهره برداری از طرح‌های پژوهشی نباید عجله کرد! دکتر غفاری تبدیل ایده و خلاقیت به یک محصول و کاربردی
شدن آن را بدون حمایت مسئولین را دشوار دانست و گفت: در تصویب و داوری طرح‌های پژوهشی باید سخت گیری
و دقت شود اما بعد از آن باید به پژوهشگران فرصت بدهند و در بهره برداری از طرح‌ها عجله نداشته
باشند.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران خاطر نشان کرد: فردی که عمر خود را در راه پژوهش و مطالعه
صرف می‌کند باید علاوه بر جامعه و دانشگاه، خود نیز بتواند از نتایج آن بهره مادی و معنوی ببرد، از
این رو وجود یک مکانیزم قانونمند برای حفظ حقوق پژوهشگر و دانشگاه می‌تواند مفید باشد.

بیشتر بدانید از چگونه می‌توان به وجود بیماری در نوزاد پی برد؟

در بعضی خانواده‌ها ژن این بیماری وجود دارد و پدر و مادر باید حتما پیش از بارداری،
مشاوره ژنتیک شوند. همچنین این خانواده‌ها باید بدانند هرگز بدون آزمایش‌های
ژنتیک باردار نشوند. وقتی ژن معیوب در بدن نوزادی رشد کند، راه‌حلی وجود ندارد
که بیماری عقبگرد کند و ژن معیوب را از میان بردارد و با دارو‌ها تنها می‌توان عمر
بیماران را بیشتر کرد؛ البته کیفیت زندگی کودکان را بهتر می‌کند.

والدین و پزشکان باید بیشتر روی پیشگیری بیماری پمپه تمرکز کنند. این کار، شناسایی
نوزادانی را که دارای مشکل ژنتیکی‌اند، آسان‌تر می‌کند و به خانواده‌ها کمک زیادی می‌کند تا از تولد کودکان بیمار جلوگیری کنند.

آیا این بیماری تنها در افرادی است که ازدواج فامیلی دارند یا در خانواده‌های دیگر هم مشاهده می‌شود؟

این بیماری بیشتر به ازدواج فامیلی مربوط است، اما بدون ازدواج فامیلی هم امکان بروز
این بیماری وجود دارد؛ یعنی اگر پدر و مادر ناقل باشند، ولی فامیل هم نباشند، ممکن است بچه‌هایشان مبتلا شوند.

شدید‌ترین فرم بیماری پمپه در نوزادان

بیماری پمپه براساس سن بروز بیماری، اندام درگیر و شدت پیشرفت بیماری طبقه‌بندی
می‌شود که البته شدید‌ترین فرم بیماری در دوران نوزادی دیده می‌شود. از علائم این افراد
مشکل در غذا خوردن، عفونت‌های تنفسی و مشکلات حرکتی است. حالت خفیف این
بیماری در بیماران با فرم «دیرهنگام» دیده می‌شود که علائم آن در هر سنی بسته به
میزان پیشرفت، باعث اختلال در عملکرد ماهیچه‌های اسکلتی می‌شود. سن مرگ و میر
بیماران به میزان پیشرفت بیماری و درگیری ماهیچه‌های تنفسی بستگی دارد و ممکن است از اوایل دوران کودکی تا اواخر بزرگسالی متغیر باشد.

بیماری پمپه

بیماری پمپه

احتمال ابتلا به پمپه برای هر فرزند ۲۵ درصد است؛ برای مثال اگر خانواده ای چهار فرزند
داشته باشد، یکی از بچه‌ها به صورت اتفاقی دچار بیماری پمپه می‌شود.

اگر دارو به بیمار نرسد، بیمار چه آسیبی می‌بیند؟

اگرچه با دارو، علائم و عوارض بیماری به طور کامل از بین نمی‌رود، ولی اگر دارو را منظم
مصرف کنند، سیر بهبود بیشتر می‌شود. بدتر شدن وضع جسمی، در نوزادان مبتلا بیشتر
و شدیدتر است، ولی در بزرگسالان این‌گونه نیست؛ یعنی در بزرگسالان اگر دارو به آنها نرسد،
دچار ضعف و بی‌حالی می‌شوند، اما اگر نوزادان درمان نشوند، به دلیل نارسایی قلبی و تنفسی در عرض چند ماه از بین می‌روند.

سلامت نیوز:سینا

2020-11-21 / گردآوری:
برچسب ها:
گزارش خطا در خبر
نظر خود را بنویسید - نظرات کاربران (۰)
فیلم پرشین وی
logo-samandehi