بیماری ژنتیکی تالاسمی چیست؟ آیا دو فرد مبتلا به تالاسمی می توانند با هم ازدواج کنند؟

ما در این مطلب از پرشین وی قصد داریم درباره مساله و بیماری ژنتیکی
که ممکن است خیلی از افراد را درگیر کرده باشد بپردازیم
بیماری ژنتیکی تالاسمی چیست ؟ آیا دو فرد مبتلا به تالاسمی می توانند با هم ازدواج کنند؟
در ادامه مطلب از پرشین وی با بیماری ژنتیکی تالاسمی بیشتر آشنا خواهیم شد

بیماری ژنتیکی تالاسمی

تالاسمی و علائم بیماری تالاسمی تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را
از دست داده و پدیده تولید هموگلوبین غیرموثر در بدن ایجاد می‌شود؛ در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن‌رسانی مطلوب
به اعضا بدن نیست.
در واقع در این بیماری، کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته است.

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید)
و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است.
افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم
ازدواج کنند به احتمال ۲۵ درصد فرزندن‌شان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰
درصد تالاسمی مینور خواهند داشت.

وی بیان کرد: تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا
ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود یا به مقدار کمی ساخته می‌شود.

آشنایی با بیماری ژنتیکی تالاسمی

در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبول‌های
قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلول‌های گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبول‌های قرمز در مغز استخوان و
در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند.
از طرفی به علت خونسازی غیر موثر، مراکز خونساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خونسازی
می‌کنند و بزرگ می‌شوند.

وی اظهار داشت: بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در شش ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم
شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان‌های خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز
استخوان‌ها بخصوص استخوان‌های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

علائم بیماری تالاسمی

وی در رابطه با علائم بیماری تالاسمی گفت: کم خونی شدید طوری که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون
لازم است، افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوان‌های صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند.
اختلال رشد در بچه‌های بزرگ‌تر، رنگ پریدگی، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و
رسوب ملانین به رنگ مس در آید.

حسنی اشاره کرد: همچنین از دیگر علائم این بیماری بزرگی کبد و طحال است و در سنین بالاتر گاهی طحال
به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبول‌های قرمز می‌شود.
علایم ناشی از رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله پانکراس و قلب و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و
تاخیر در بلوغ می‌شود.
همچنین در این بیماری استخوان‌ها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.

وی در رابطه با تشخیص این بیماری گفت: در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبول‌های قرمز خون کوچک و کم رنگ
خواهد بود.
افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از پنج گرم در دسی لیتر وجود دارد.
تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و ۹۸ درصد هموگلوبین‌ها
را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A۲ نیز تا پنج درصد افزایش پیدا می‌کند.

بیماری ژنتیکی تالاسمی

نکات مهم بیماری ژنتیکی تالاسمی

وی در رابطه با عوارض تالاسمی گفت: در تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه
بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان
تالاسمی است.
اصلی‌ترین این عارضه هموکروماتوز است.

وی در رابطه با درمان تالاسمی بیان کرد: تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌شود.
در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد
زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد.

حسنی در رابطه با بیماری تالاسمی مینور نیز افزود: تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح
ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند.
این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از ۱۰) با سلول‌های گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند
که معمولا مشکل‌ساز نیستند.

این متخصص در پایان گفت: تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود
می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر یا از مادر به فرد به ارث رسیده است.
در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A۲ تا
حدود چهار تا هشت درصد افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود یک تا پنج درصد دیده می‌شود.

بیشتر بدانید از راههای تشخیص بیماری بتاتالاسمی:

۱-انجام آزمایش خون
۲-انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد)

راههای پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی:

۱-    عدم ازدواج دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی
۲-   استفاده از روشهای مطمئن تنظیم خانواده مانند بستن لوله در زنان ؛
وازکتومی در مردان ؛استفاده از قرص ضد بارداری ؛IUD ؛ کاندوم
۳-   انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر
قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته ۱۲-۸
بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط نمود.

بیماری ژنتیکی تالاسمی

نکات قابل توجه بیماری ژنتیکی تالاسمی:

۱- کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت
یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند
در واقع این عمل باید بعنوان اولین اقدام قبل تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد .

ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج
چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم
باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت ۳ ماه تحت اهن درمانی قرار گرفته و
سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید بنا بر این افراد باید همه اقدامات و
تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج ازمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند۰

۲-ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شده و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از ازمایشگاههای معتبر کشور مراجعه شود.

۳- والدین عزیزی که زوج مینور هستند و توفیق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتماً از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند

ایسنا / معاونت درمان