سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟

سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟پزشکی
سندرم پاتوتریزومی 13 یکی از ناهنجاری هایی است که در دوران بارداری خوشبختانه قابل تشخیص است همه چیز درباره این سندرم مادرزادی را به شما خواهیم گفت

سندرم پاتو تیروزمی ۱۳ یکی از ناهنجاری های مادرزادی ژنتیکی است که در دوران
جنینی به راحتی در دوران بارداری قابل تشخیص است این بیماری ناشی از وجود یک کروموزم اضافی
در بدن است که مشکلات جسمی و قلبی را برای نوزاد و جنین دربردارد این سندرم
بیشتر جنس مونث را درگیر می کند در ادامه مطلب پرشین وی درباره این سندروم بیشتر خواهید دانست

دانستنی های سندرم پاتو

ناهنجاری ها و نقائص که باعث سندرم پاتو میشود
سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم
۱۳است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.بروز این سندرم نسبت به
سایر تریزومی ها، سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد ( تریزومی ۱۸)، نادرتر است.این سندرم بیشتر زنان را
مبتلا می کند(شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).
سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن
فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان،با افزایش سن،بیشتر می شود.تمامی نژادها را درگیر می کند.این سندرم تقریبا ۱
نفر از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده را مبتلا می کند.

• علت سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳

بطور نرمال دو کپی از هر ۲۳ عدد کروموزوم وجود دارد که هر یک از آنها از یکی
از والدین به ارث می رسد.در تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک
کروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی یک جهشی که پس لقاح رخ داده است،
صورت گیرد.

• علائم
بر حسب نوع آنومالی کروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود.علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملکرد
عادی متغیر خواهد بود.در تریزومی ۱۳،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد.میکروسفالی در این کودکان دیده می شود.ممکن است
طناب نخاعی،به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد.کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند
دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند.اغلب چشم ها کوچک است(میکروفتالمی)و یا حتی ممکن است چشم وجود
نداشته باشد(آنوفتالمی).چشم ها ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند(هیپوتلوریسم)و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشکیل یک ساختار واحدی را با هم بدهند.

سندرم پاتو

سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند.در کودکان مبتلا شکاف کام و شکاف
لب نیز مشاهده می گردد.
سایر مشخصات فیزیکی شامل انگشت اضافی(پلی داکتیل)،انگشتان خمیده(حالت مشت بسته)،پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.ناهنجاری ها و
بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است.این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها(کریپتوکیدیسم)و ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه
و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شکل رحم زنان است.تقریبا در تمام مبتلایان مشکلات تنفسی و
نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن،سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد.سیستم کلیوی و
گوارشی نیز ممکن است تحت تاثیر کیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک روی دهد.

تشخیص سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳

سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی،آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی قابل تشخیص است.در هنگام
تولد نیز ناهنجاری های فیزیکی مشهود،احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را مطرح می سازد.اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی کروموزومی
نوزاد بواسطه کاریوتیپ میسر می گردد.این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی است که از فرد
گرفته می شود.این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه
شان از بلندترین تا کوتاهترین،از کروموزوم ۱ تا کروموزوم ۲۲ مشخص می گردند و پس از آن کروموزوم های جنسی
تعیین می گردد.اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود ۳ عدد کروموزوم ۱۳ کاملا مسجل می گردد.

سندرم پاتو

در تریزومی ۱۳،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد

• پیش آگهی

تقریبا ۴۵ درصد از نوزادان مبتلا طی یک ماه اول زندگی فوت می شوند.قریب به ۷۰ درصد
طی شش ماه اول و بالای ۷۰ درصد طی یک سال اول زندگی از بین می روند.میزان بقا تا دوران
کودکی بسیار نادر است.بسیاری از افرادی که زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیکی و ذهنی شده اند.با این
حال ظرفیت یادگیری در کودکان مبتلا به سندرم پاتو از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.کودکان بزرگتر ممکن است نیاز
به راه رفتن با کمک واکر داشته باشند.همچنین ممکن است توانایی درک کلمات و عبارات را نیز داشته باشند.

بیشتر بدانید درمان سندرم پاتو

برخی از نوزادانی که به این بیماری مبتلا هستند ممکن است در هفته های اول تولد به دلیل مشکلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت کنند. با این حال کودکان با پیش آگهی بهتر، نیازمند درمان های پزشکی هستند که برخی از ناهنجاری های ساختاری و عوارض مرتبط با آن اصلاح شوند.
جهت رفع مشکلات تغذیه ای باید از گاستروستومی استفاده شود.
برای اصلاح ناهنجاری های ساختاری مانند شکاف کام و شکاف لب باید از جراحی کمک گرفت.
همچنین درمان هایی از قبیل فیزیوتراپی، کار درمانی و گفتار درمانی می تواند در این زمینه موثر باشد.

ایران بلاگ / پارسی لب

2019-01-08 / گردآوری:
برچسب ها:

نو عروس

نظر خود را بنویسید-نظرات کاربران (۰)
فیلم پرشین ویچارخونه
آشنایی با پماد تریامسینولون ان ان از دسته داروهای پوستیآشنایی با پماد تریامسینولون ان ان از دسته داروهای پوستی
مراقب بیماری های پاییزی باشیدمراقب بیماری های پاییزی باشید
علل و عوارض سرفه و درمان آنعلل و عوارض سرفه و درمان آن
آشنایی با داروی ستیریزین از دسته داروهای آنتی هیستامینآشنایی با داروی ستیریزین از دسته داروهای آنتی هیستامین
پیوند کبد | همه چیز درباره پیوند کبد از شرایط بیمار تا هزینه آنپیوند کبد | همه چیز درباره پیوند کبد از شرایط بیمار تا هزینه آن
آب مروارید یا کاتاراکت چه علائمی دارد؟آب مروارید یا کاتاراکت چه علائمی دارد؟
آشنایی با داروی آنتی هموروئید از دسته داروهای گوارشیآشنایی با داروی آنتی هموروئید از دسته داروهای گوارشی
بوی ادرار از چه بیماری هایی خبر میدهد؟بوی ادرار از چه بیماری هایی خبر میدهد؟
عصاره مالت جوعصاره مالت جو
شستشوی صورت و اشتباهات رایج درباره آن که نمیدانستیدشستشوی صورت و اشتباهات رایج درباره آن که نمیدانستید
آشنایی با داروی بیوتین از دسته داروهای تغذیه ای و ویتامین هاآشنایی با داروی بیوتین از دسته داروهای تغذیه ای و ویتامین ها
آشنایی با داروی نیکوراندیل از دسته دارهای قلبی عروقیآشنایی با داروی نیکوراندیل از دسته دارهای قلبی عروقی
میوه‌های پاییزی که لاغرتان می‌کندمیوه‌های پاییزی که لاغرتان می‌کند
عصب کشی دندان چه جوریه !؟/ چه زمانی لازم هست انجام دهیمعصب کشی دندان چه جوریه !؟/ چه زمانی لازم هست انجام دهیم
راه های کاهش چربی خون چیست ؟راه های کاهش چربی خون چیست ؟
جذام چیست ؟ راه های انتقال و درمان آنجذام چیست ؟ راه های انتقال و درمان آن
تشنج چگونه رخ می دهد ؟تشنج چگونه رخ می دهد ؟
اصلاح صورت با تیغ ممنوع | بهترین راه اصلاح صورت چیست؟اصلاح صورت با تیغ ممنوع | بهترین راه اصلاح صورت چیست؟
گوشت مرغ یا گوشت قرمز کدام بهتر هستند؟گوشت مرغ یا گوشت قرمز کدام بهتر هستند؟
آشنایی با داروی دایجستیو از دسته داروهای گوارشیآشنایی با داروی دایجستیو از دسته داروهای گوارشی
کارهایی که هنگام گیر کردن تیغ ماهی در گلو باید انجام دادکارهایی که هنگام گیر کردن تیغ ماهی در گلو باید انجام داد
افزایش چربی‌های خون منجر به عارضه کبد چرب می‌شودافزایش چربی‌های خون منجر به عارضه کبد چرب می‌شود
آشنایی با داروی متی مازول از دسته داروهای تیروئید و ضد تیروئیدآشنایی با داروی متی مازول از دسته داروهای تیروئید و ضد تیروئید
چربی خون و راه های درمان آن چیست؟چربی خون و راه های درمان آن چیست؟
علت مشکلات گوارشی در ورزشکاران چیست؟علت مشکلات گوارشی در ورزشکاران چیست؟
آشنایی با داروی نیستاتین از دسته داروهای ضد قارچآشنایی با داروی نیستاتین از دسته داروهای ضد قارچ
موقع سرفه کردن سردرد می‌گیرید؟موقع سرفه کردن سردرد می‌گیرید؟
آشنایی با داروی آمینوفیلین از دسته داروهای ضد آسمآشنایی با داروی آمینوفیلین از دسته داروهای ضد آسم
عدس در کاهش قند خون و چربی موثر استعدس در کاهش قند خون و چربی موثر است
آیا لب شما پوسته پوسته می شود؟آیا لب شما پوسته پوسته می شود؟
۵ درمان گیاهی موثر برای نفخ معده۵ درمان گیاهی موثر برای نفخ معده
درمان نفخ معده با دمنوش های گیاهی روش بسیار موثری است که خیلی سریع شما را از گاز و ناراحتی معده راحت می کند
سوژه های روز رو این جا ببینید !
دیگر جشن عروسی نگیرید، بدون عروسی ساز !!!
آرشیو برنامه های خارجی و ایرانی - داغ داغ
شیک ترین و جدیدترین مدل های لباس عروس , سفره عقد , آرایش عروس و ...
درمان گردن درد با طب سنتی و گیاهی در خانه
با این ۱۰ روش طبیعی درمان دندان درد را در خانه انجام دهید
عادت های روزانه که باعث درد زانو می شوند
از بهترین روش های خانگی برای تقویت مفاصل استفاده کنید
۵ راه کار ساده که برای کاهش چربی بدن می توانید انجام دهید
۱۰ درمان خانگی برای تب خال لب
بای پس روده موثرترین روش جراحی کاهش وزن
جراحی بای پس معده پرطرفدار ترین جراحی کاهش وزن
هر آنچه در مورد جراحی اسلیو معده برای کاهش وزن باید بدانید
پلیسه معده جدیدترین روش جراحی کاهش وزن
همه چیز درباره حلقه معده برای کاهش وزن
بالون معده برای لاغری روشی ساده برای کاهش وزن
آشنایی با انواع جراحی چاقی و میزان اثر گذاریشان در کاهش وزن
روش های تشخیص و درمان دیابت با رژیم های غذایی
درمان درد سیاتیک با ۵ روش خانگی و موثر
۶ ترفند برای خلاص شدن از بوی بد واژن + علت بوی بد واژن
بهترین مواد غذایی برای درمان یبوست های طولانی
بهترین رژیم غذایی برای آب کردن چربی شکم
کاهش فشار خون و کلسترول با آب کرفس
درمان پیچ خوردگی پا در خانه به روش های طبیعی
درمان کم خونی بارداری با رژیم غذایی
آیا پیشگیری از سرطان سینه امکان پذیر است؟
نکاتی برای داشتن پاهایی زیبا به صورت طبیعی
مشاهده خون در ادرار زنگ خطر است
لابیاپلاستی یا جراحی زیبایی واژن مناسب چه خانم هایی می باشد
بهترین چای برای کاهش وزن موثر و سم زدایی بدن
۱۱ درمان سرماخوردگی و آنفولانزا که واقعا موثرند
علت بی خوابی چیست؟ ۴ ترفند موثر برای درمان بی خوابی
بهترین داروهای طبیعی برای پیشگیری از پوکی استخوان
دلایل عقب افتادن پریود چیست
آیا برای درمان عفونت ادراری می توان از سرکه سیب استفاده کرد
بهترین روشهای خانگی برای درمان دندان قروچه در خواب
بهترین روش برای عادت دادن نوزاد به خواب شبانه چیست
علایم نشان دهنده زمان مرگ | اغلب افراد هنگام مرگ درد نمی کشند
بهترین روش درمان کمر درد ماساژ است یا داروی مسکن ؟؟
یک عروسی رویایی داشته باشید ! | بهترین ها را اینجا ببینید
زیبایی اندام خانم ها( جمع کردن باسن و بالا کشیدن سینه ) در زمانی کوتاه
فال حافظ
فال روزانه
آشنایی با داروی پرومتازین از دسته داروهای آنتی هیستامین
آشنایی با داروی پرومتازین از دسته داروهای آنتی هیستامین
تشنج چگونه رخ می دهد ؟
تشنج چگونه رخ می دهد ؟
نشانه های ریه مریض شده چیست؟
نشانه های ریه مریض شده چیست؟
چرا شستن لباس های زیر با ماشین لباسشویی ممنوع است ؟
چرا شستن لباس های زیر با ماشین لباسشویی ممنوع است ؟
دلیل احساس درد بعد از بیدار شدن از خواب چیست؟
دلیل احساس درد بعد از بیدار شدن از خواب چیست؟
هشدار! درد در این قسمت های بدن نشانه ی بیماری قلبی است !
هشدار! درد در این قسمت های بدن نشانه ی بیماری قلبی است !
استفاده از گن های ورزشی ، در هنگام ورزش کردن
استفاده از گن های ورزشی ، در هنگام ورزش کردن
علت بوی بد دهان در صبح و راه حل هایی برای از بین بردن آن
علت بوی بد دهان در صبح و راه حل هایی برای از بین بردن آن