سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟

سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟پزشکی
سندرم پاتوتریزومی 13 یکی از ناهنجاری هایی است که در دوران بارداری خوشبختانه قابل تشخیص است همه چیز درباره این سندرم مادرزادی را به شما خواهیم گفت

سندرم پاتو تیروزمی ۱۳ یکی از ناهنجاری های مادرزادی ژنتیکی است که در دوران
جنینی به راحتی در دوران بارداری قابل تشخیص است این بیماری ناشی از وجود یک کروموزم اضافی
در بدن است که مشکلات جسمی و قلبی را برای نوزاد و جنین دربردارد این سندرم
بیشتر جنس مونث را درگیر می کند در ادامه مطلب پرشین وی درباره این سندروم بیشتر خواهید دانست

دانستنی های سندرم پاتو

ناهنجاری ها و نقائص که باعث سندرم پاتو میشود
سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم
۱۳است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.بروز این سندرم نسبت به
سایر تریزومی ها، سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد ( تریزومی ۱۸)، نادرتر است.این سندرم بیشتر زنان را
مبتلا می کند(شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).
سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن
فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان،با افزایش سن،بیشتر می شود.تمامی نژادها را درگیر می کند.این سندرم تقریبا ۱
نفر از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده را مبتلا می کند.

• علت سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳

بطور نرمال دو کپی از هر ۲۳ عدد کروموزوم وجود دارد که هر یک از آنها از یکی
از والدین به ارث می رسد.در تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک
کروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی یک جهشی که پس لقاح رخ داده است،
صورت گیرد.

• علائم
بر حسب نوع آنومالی کروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود.علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملکرد
عادی متغیر خواهد بود.در تریزومی ۱۳،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد.میکروسفالی در این کودکان دیده می شود.ممکن است
طناب نخاعی،به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد.کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند
دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند.اغلب چشم ها کوچک است(میکروفتالمی)و یا حتی ممکن است چشم وجود
نداشته باشد(آنوفتالمی).چشم ها ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند(هیپوتلوریسم)و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشکیل یک ساختار واحدی را با هم بدهند.

سندرم پاتو

سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند.در کودکان مبتلا شکاف کام و شکاف
لب نیز مشاهده می گردد.
سایر مشخصات فیزیکی شامل انگشت اضافی(پلی داکتیل)،انگشتان خمیده(حالت مشت بسته)،پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.ناهنجاری ها و
بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است.این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها(کریپتوکیدیسم)و ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه
و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شکل رحم زنان است.تقریبا در تمام مبتلایان مشکلات تنفسی و
نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن،سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد.سیستم کلیوی و
گوارشی نیز ممکن است تحت تاثیر کیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک روی دهد.

تشخیص سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳

سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی،آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی قابل تشخیص است.در هنگام
تولد نیز ناهنجاری های فیزیکی مشهود،احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را مطرح می سازد.اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی کروموزومی
نوزاد بواسطه کاریوتیپ میسر می گردد.این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی است که از فرد
گرفته می شود.این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه
شان از بلندترین تا کوتاهترین،از کروموزوم ۱ تا کروموزوم ۲۲ مشخص می گردند و پس از آن کروموزوم های جنسی
تعیین می گردد.اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود ۳ عدد کروموزوم ۱۳ کاملا مسجل می گردد.

سندرم پاتو

در تریزومی ۱۳،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد

• پیش آگهی

تقریبا ۴۵ درصد از نوزادان مبتلا طی یک ماه اول زندگی فوت می شوند.قریب به ۷۰ درصد
طی شش ماه اول و بالای ۷۰ درصد طی یک سال اول زندگی از بین می روند.میزان بقا تا دوران
کودکی بسیار نادر است.بسیاری از افرادی که زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیکی و ذهنی شده اند.با این
حال ظرفیت یادگیری در کودکان مبتلا به سندرم پاتو از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.کودکان بزرگتر ممکن است نیاز
به راه رفتن با کمک واکر داشته باشند.همچنین ممکن است توانایی درک کلمات و عبارات را نیز داشته باشند.

بیشتر بدانید درمان سندرم پاتو

برخی از نوزادانی که به این بیماری مبتلا هستند ممکن است در هفته های اول تولد به دلیل مشکلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت کنند. با این حال کودکان با پیش آگهی بهتر، نیازمند درمان های پزشکی هستند که برخی از ناهنجاری های ساختاری و عوارض مرتبط با آن اصلاح شوند.
جهت رفع مشکلات تغذیه ای باید از گاستروستومی استفاده شود.
برای اصلاح ناهنجاری های ساختاری مانند شکاف کام و شکاف لب باید از جراحی کمک گرفت.
همچنین درمان هایی از قبیل فیزیوتراپی، کار درمانی و گفتار درمانی می تواند در این زمینه موثر باشد.

ایران بلاگ / پارسی لب

2019-01-08 / گردآوری:

نو عروس

دکتر طاهری

مسابقه گردشگری

افتتاحیه جشنواره جهانی فیلم فجر ۹۸ با تیکه حاتمی کیا به رضا کیانیان! +فیلمافتتاحیه جشنواره جهانی فیلم فجر ۹۸ با تیکه حاتمی کیا به رضا کیانیان! +فیلم
چهره های محبوب در اکران ژن خوک | از سینا مهراد تا حامد بهدادچهره های محبوب در اکران ژن خوک | از سینا مهراد تا حامد بهداد
همه احتمال ها و آنچه از فصل آخر سریال بازی تاج و تخت نمی دانید!همه احتمال ها و آنچه از فصل آخر سریال بازی تاج و تخت نمی دانید!
واکنش چهره ها به نامگذاری خیابان شجریان و بازیگران و هنرمندان مشهور!واکنش چهره ها به نامگذاری خیابان شجریان و بازیگران و هنرمندان مشهور!
ماجرای تغییر نام آنجلینا جولی بعد از طلاق چیست؟ماجرای تغییر نام آنجلینا جولی بعد از طلاق چیست؟
دلیل خبرهای ضد و نقیض و کنارگذاشتن نویسنده اصلی در فصل دوم بانوی عمارت چیست؟دلیل خبرهای ضد و نقیض و کنارگذاشتن نویسنده اصلی در فصل دوم بانوی عمارت چیست؟
تیپ و استایل چهره های ایرانی ۳۹ | از دختر زیبای یکتا تا جذبه میلادتیپ و استایل چهره های ایرانی ۳۹ | از دختر زیبای یکتا تا جذبه میلاد
اینستاگرام هنرمندان (۱۶۹) از استوری های مشکوک به هک بهنوش تا عصبانیت همسر بنیامین از پرستار بچه !!!اینستاگرام هنرمندان (۱۶۹) از استوری های مشکوک به هک بهنوش تا عصبانیت همسر بنیامین از پرستار بچه !!!
ورزشکاران در شبکه های اجتماعی (۱۰۱) از خاطره بازی عابدزاده تا سومین سالگرد مهرداد اولادی!ورزشکاران در شبکه های اجتماعی (۱۰۱) از خاطره بازی عابدزاده تا سومین سالگرد مهرداد اولادی!
مراسم عقد بازیگران ایرانی که به هم خورد | از سحر قریشی تا پرستو صالحی!مراسم عقد بازیگران ایرانی که به هم خورد | از سحر قریشی تا پرستو صالحی!
چهره ها در شبکه های اجتماعی (۶۴۸) از تولد فریبا در آرایشگاه تا نرگس در کنار نوتردام !!!چهره ها در شبکه های اجتماعی (۶۴۸) از تولد فریبا در آرایشگاه تا نرگس در کنار نوتردام !!!
حواشی حضور بازیگران در سیل اخیر و سایر حوادث |از لباس مارک محسن و سویل تا کمک بی سروصدای گلزار!حواشی حضور بازیگران در سیل اخیر و سایر حوادث |از لباس مارک محسن و سویل تا کمک بی سروصدای گلزار!
نظر خود را بنویسید-نظرات کاربران (۰)
فیلم پرشین وی
آیا برای درمان عفونت ادراری می توان از سرکه سیب استفاده کردآیا برای درمان عفونت ادراری می توان از سرکه سیب استفاده کرد
تشخیص اعتیاد ترامادول و روش های درمان آنتشخیص اعتیاد ترامادول و روش های درمان آن
آیا «سرمه » کشیدن برای چشم خطرناک است؟آیا «سرمه » کشیدن برای چشم خطرناک است؟
سرفه چیست؟سرفه چیست؟
نکات مهم در انتخاب ، نگهداری و مصرف روغن برای پخت و پزنکات مهم در انتخاب ، نگهداری و مصرف روغن برای پخت و پز
راهنمای تفسیر نتایج آزمایش خونراهنمای تفسیر نتایج آزمایش خون
وجود خون در ادرار ، علل و درمانوجود خون در ادرار ، علل و درمان
آشنایی با پنی سیلین از دسته داروهای آنتی بیوتیکآشنایی با پنی سیلین از دسته داروهای آنتی بیوتیک
تمرینات ورزشی برای تقویت عضلات زانوتمرینات ورزشی برای تقویت عضلات زانو
بعد از جراحی لوزه ها چه باید کرد؟بعد از جراحی لوزه ها چه باید کرد؟
فواید روغن ماهی به بیماران سرطانی چیست؟فواید روغن ماهی به بیماران سرطانی چیست؟
درمان سرفه و گلو درد با طب سنتیدرمان سرفه و گلو درد با طب سنتی
به ۳دلـیـل پـای آقـایـان بـو مـی دهـد!به ۳دلـیـل پـای آقـایـان بـو مـی دهـد!
چشم خود را ورزش دهیدچشم خود را ورزش دهید
همه چیز در مورد گوشهمه چیز در مورد گوش
خوراکی های پاییزی خودتان را لاغر کنید!خوراکی های پاییزی خودتان را لاغر کنید!
مصرف جگر اکیدا ممنوع!مصرف جگر اکیدا ممنوع!
درمان پروستات با طب گیاهیدرمان پروستات با طب گیاهی
علت بی خوابی چیست؟ ۴ ترفند موثر برای درمان بی خوابیعلت بی خوابی چیست؟ ۴ ترفند موثر برای درمان بی خوابی
مصرف ادویجات ممکن است قند خون را کاهش می دهدمصرف ادویجات ممکن است قند خون را کاهش می دهد
دلایل عقب افتادن پریود چیستدلایل عقب افتادن پریود چیست
شربت خانگی که چند برابر از پنی سیلین قوی تر استشربت خانگی که چند برابر از پنی سیلین قوی تر است
چـرا نـفـخ می کـنـیـم؟ علل و راه حل یکی از مشکلات گوارشیچـرا نـفـخ می کـنـیـم؟ علل و راه حل یکی از مشکلات گوارشی
چه وقت هورمون های بدن به هم می ریزد؟چه وقت هورمون های بدن به هم می ریزد؟
با این کارها سرما می خورید !/ چی کار نکنیم تا سرما نخوریم؟با این کارها سرما می خورید !/ چی کار نکنیم تا سرما نخوریم؟
هلال سفید انتهای ناخن نشانه چیست؟هلال سفید انتهای ناخن نشانه چیست؟
پوشیدن لباس های خیلی گرم در فصل پاییز خوب است یا بد؟پوشیدن لباس های خیلی گرم در فصل پاییز خوب است یا بد؟
درمان دیابت با ادویه ای قوی تر از متفورمیندرمان دیابت با ادویه ای قوی تر از متفورمین
۶ ترفند برای خلاص شدن از بوی بد واژن + علت بوی بد واژن۶ ترفند برای خلاص شدن از بوی بد واژن + علت بوی بد واژن
علائم چند بیماری زیر بغل آشکار می شودعلائم چند بیماری زیر بغل آشکار می شود
آرتروز زانو چیست و روش های درمان این بیماریآرتروز زانو چیست و روش های درمان این بیماری
مهمترین دلیل ابتلا به آرتروز زانو افزایش سن است ولی در این میان عوامل دیگری هم هستند که می توانند احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش دهند
سوژه های روز رو این جا ببینید !
به آسانی 8 میلیون تومن برنده شوید !
یک عروسی رویایی داشته باشید ! | بهترین ها را اینجا ببینید
زیبایی اندام خانم ها( جمع کردن باسن و بالا کشیدن سینه ) در زمانی کوتاه
۱۷ روش اثبات شده برای داشتن خواب خوب و راحت شبانه
در دهه های مختلف زندگی چطور از ابتلا به بیماری قلبی پیشگیری کنیم
درمان شب ادراری بزرگسالان و دلیل این بیماری چیست
سبزیجات چاق کننده که به افزایش وزن شما کمک میکنند
پروبیوتیک چیست و چه مزایایی برای سلامت بدن دارد
چگونگی تقویت سیستم ایمنی بدن با استفاده از تغییر سبک زندگی
از تشخیص تا درمان کیست مویی در زنان و مردان
با خواص کینوا یا خاویار گیاهی بیشتر آشنا شوید
درمان خستگی و استفاده از داروهای گیاهی موثر برای آن
لیفت با نخ جدید ترین روش برای جوانسازی پوست + مزایا و معایب
انواع سوراخ قلب نوزاد، علل و درمان
درمان خانگی نفخ معده و روش های پیشگیری از نفخ شکم
سرفه خشک شبانه و درمان آن با مواد طبیعی و روش های سنتی
سوختگی زبان و دهان و درمان های خانگی
علت درد قفسه سینه چیست؟ ۲۶ دلیل متفاوت برای درد و گرفتگی قفسه سینه
آندوسکوپی معده چیست و در چه مواردی انجام می شود
تغییر رنگ زبان در مورد سلامتی شما چه می گوید
پروتز سینه سیلیکون یا آب نمک کدام بهتر است؟ + قیمت
۵ درمان گیاهی موثر برای نفخ معده
درمان گردن درد با طب سنتی و گیاهی در خانه
با این ۱۰ روش طبیعی درمان دندان درد را در خانه انجام دهید
عادت های روزانه که باعث درد زانو می شوند
از بهترین روش های خانگی برای تقویت مفاصل استفاده کنید
۵ راه کار ساده که برای کاهش چربی بدن می توانید انجام دهید
۱۰ درمان خانگی برای تب خال لب
بای پس روده موثرترین روش جراحی کاهش وزن
جراحی بای پس معده پرطرفدار ترین جراحی کاهش وزن
هر آنچه در مورد جراحی اسلیو معده برای کاهش وزن باید بدانید
پلیسه معده جدیدترین روش جراحی کاهش وزن
همه چیز درباره حلقه معده برای کاهش وزن
بالون معده برای لاغری روشی ساده برای کاهش وزن
آشنایی با انواع جراحی چاقی و میزان اثر گذاریشان در کاهش وزن
روش های تشخیص و درمان دیابت با رژیم های غذایی
درمان درد سیاتیک با ۵ روش خانگی و موثر
۶ ترفند برای خلاص شدن از بوی بد واژن + علت بوی بد واژن
فال روزانه
تعبیر خواب