سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟

سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟پزشکی
سندرم پاتوتریزومی 13 یکی از ناهنجاری هایی است که در دوران بارداری خوشبختانه قابل تشخیص است همه چیز درباره این سندرم مادرزادی را به شما خواهیم گفت

سندرم پاتو تیروزمی ۱۳ یکی از ناهنجاری های مادرزادی ژنتیکی است که در دوران
جنینی به راحتی در دوران بارداری قابل تشخیص است این بیماری ناشی از وجود یک کروموزم اضافی
در بدن است که مشکلات جسمی و قلبی را برای نوزاد و جنین دربردارد این سندرم
بیشتر جنس مونث را درگیر می کند در ادامه مطلب پرشین وی درباره این سندروم بیشتر خواهید دانست

دانستنی های سندرم پاتو

ناهنجاری ها و نقائص که باعث سندرم پاتو میشود
سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم
۱۳است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.بروز این سندرم نسبت به
سایر تریزومی ها، سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد ( تریزومی ۱۸)، نادرتر است.این سندرم بیشتر زنان را
مبتلا می کند(شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).
سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن
فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان،با افزایش سن،بیشتر می شود.تمامی نژادها را درگیر می کند.این سندرم تقریبا ۱
نفر از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده را مبتلا می کند.

• علت سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳

بطور نرمال دو کپی از هر ۲۳ عدد کروموزوم وجود دارد که هر یک از آنها از یکی
از والدین به ارث می رسد.در تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک
کروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی یک جهشی که پس لقاح رخ داده است،
صورت گیرد.

• علائم
بر حسب نوع آنومالی کروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود.علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملکرد
عادی متغیر خواهد بود.در تریزومی ۱۳،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد.میکروسفالی در این کودکان دیده می شود.ممکن است
طناب نخاعی،به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد.کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند
دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند.اغلب چشم ها کوچک است(میکروفتالمی)و یا حتی ممکن است چشم وجود
نداشته باشد(آنوفتالمی).چشم ها ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند(هیپوتلوریسم)و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشکیل یک ساختار واحدی را با هم بدهند.

سندرم پاتو

سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند.در کودکان مبتلا شکاف کام و شکاف
لب نیز مشاهده می گردد.
سایر مشخصات فیزیکی شامل انگشت اضافی(پلی داکتیل)،انگشتان خمیده(حالت مشت بسته)،پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.ناهنجاری ها و
بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است.این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها(کریپتوکیدیسم)و ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه
و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شکل رحم زنان است.تقریبا در تمام مبتلایان مشکلات تنفسی و
نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن،سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد.سیستم کلیوی و
گوارشی نیز ممکن است تحت تاثیر کیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک روی دهد.

تشخیص سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳

سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی،آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی قابل تشخیص است.در هنگام
تولد نیز ناهنجاری های فیزیکی مشهود،احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را مطرح می سازد.اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی کروموزومی
نوزاد بواسطه کاریوتیپ میسر می گردد.این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی است که از فرد
گرفته می شود.این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه
شان از بلندترین تا کوتاهترین،از کروموزوم ۱ تا کروموزوم ۲۲ مشخص می گردند و پس از آن کروموزوم های جنسی
تعیین می گردد.اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود ۳ عدد کروموزوم ۱۳ کاملا مسجل می گردد.

سندرم پاتو

در تریزومی ۱۳،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد

• پیش آگهی

تقریبا ۴۵ درصد از نوزادان مبتلا طی یک ماه اول زندگی فوت می شوند.قریب به ۷۰ درصد
طی شش ماه اول و بالای ۷۰ درصد طی یک سال اول زندگی از بین می روند.میزان بقا تا دوران
کودکی بسیار نادر است.بسیاری از افرادی که زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیکی و ذهنی شده اند.با این
حال ظرفیت یادگیری در کودکان مبتلا به سندرم پاتو از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.کودکان بزرگتر ممکن است نیاز
به راه رفتن با کمک واکر داشته باشند.همچنین ممکن است توانایی درک کلمات و عبارات را نیز داشته باشند.

بیشتر بدانید درمان سندرم پاتو

برخی از نوزادانی که به این بیماری مبتلا هستند ممکن است در هفته های اول تولد به دلیل مشکلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت کنند. با این حال کودکان با پیش آگهی بهتر، نیازمند درمان های پزشکی هستند که برخی از ناهنجاری های ساختاری و عوارض مرتبط با آن اصلاح شوند.
جهت رفع مشکلات تغذیه ای باید از گاستروستومی استفاده شود.
برای اصلاح ناهنجاری های ساختاری مانند شکاف کام و شکاف لب باید از جراحی کمک گرفت.
همچنین درمان هایی از قبیل فیزیوتراپی، کار درمانی و گفتار درمانی می تواند در این زمینه موثر باشد.

ایران بلاگ / پارسی لب

2019-01-08 / گردآوری:
برچسب ها:
نظر خود را بنویسید-نظرات کاربران (۰)
فیلم پرشین وی
آشنایی با پماد تریامسینولون ان ان از دسته داروهای پوستیآشنایی با پماد تریامسینولون ان ان از دسته داروهای پوستی
مراقب بیماری های پاییزی باشیدمراقب بیماری های پاییزی باشید
آشنایی با داروی ستیریزین از دسته داروهای آنتی هیستامینآشنایی با داروی ستیریزین از دسته داروهای آنتی هیستامین
پیوند کبد | همه چیز درباره پیوند کبد از شرایط بیمار تا هزینه آنپیوند کبد | همه چیز درباره پیوند کبد از شرایط بیمار تا هزینه آن
برای دفع سنگ کلیه چه کنیم ؟برای دفع سنگ کلیه چه کنیم ؟
شستشوی صورت و اشتباهات رایج درباره آن که نمیدانستیدشستشوی صورت و اشتباهات رایج درباره آن که نمیدانستید
۴ علت تغذیه‌ ای ضعف و بی‌ حالی در بدن۴ علت تغذیه‌ ای ضعف و بی‌ حالی در بدن
شنیدن صدا در سر ، طبیعی استشنیدن صدا در سر ، طبیعی است
علت درد شصت پا و درمان آنعلت درد شصت پا و درمان آن
آشنایی با داروی بیوتین از دسته داروهای تغذیه ای و ویتامین هاآشنایی با داروی بیوتین از دسته داروهای تغذیه ای و ویتامین ها
آشنایی با داروی آنتی هموروئید از دسته داروهای گوارشیآشنایی با داروی آنتی هموروئید از دسته داروهای گوارشی
آشنایی با داروی نیستاتین از دسته داروهای ضد قارچآشنایی با داروی نیستاتین از دسته داروهای ضد قارچ
بهترین روش برای مقابله با خشکی پوست در پاییزبهترین روش برای مقابله با خشکی پوست در پاییز
بوی ادرار از چه بیماری هایی خبر میدهد؟بوی ادرار از چه بیماری هایی خبر میدهد؟
آشنایی با داروی نیکوراندیل از دسته دارهای قلبی عروقیآشنایی با داروی نیکوراندیل از دسته دارهای قلبی عروقی
راهکارهایی برای درمان خانگی کبد چرب!راهکارهایی برای درمان خانگی کبد چرب!
موقع سرفه کردن سردرد می‌گیرید؟موقع سرفه کردن سردرد می‌گیرید؟
خوردن برنج چند وعده در هفته مناسب است؟خوردن برنج چند وعده در هفته مناسب است؟
موثرترین روش های درمان ریزش موموثرترین روش های درمان ریزش مو
آشنایی با داروی لوپرامید از دسته داروهای گوارشیآشنایی با داروی لوپرامید از دسته داروهای گوارشی
آشنایی با داروی متی مازول از دسته داروهای تیروئید و ضد تیروئیدآشنایی با داروی متی مازول از دسته داروهای تیروئید و ضد تیروئید
چند بار در هفته می توان کودکان را حمام کرد و چگونه؟چند بار در هفته می توان کودکان را حمام کرد و چگونه؟
بهترین روش ها برای جلوگیری از سرماخوردگیبهترین روش ها برای جلوگیری از سرماخوردگی
آشنایی با داروی دایجستیو از دسته داروهای گوارشیآشنایی با داروی دایجستیو از دسته داروهای گوارشی
استفاده از بتادین روی زخم اکیدا ممنوع!استفاده از بتادین روی زخم اکیدا ممنوع!
میوه‌های پاییزی که لاغرتان می‌کندمیوه‌های پاییزی که لاغرتان می‌کند
عصب کشی دندان چه جوریه !؟/ چه زمانی لازم هست انجام دهیمعصب کشی دندان چه جوریه !؟/ چه زمانی لازم هست انجام دهیم
گوشت مرغ یا گوشت قرمز کدام بهتر هستند؟گوشت مرغ یا گوشت قرمز کدام بهتر هستند؟
مصرف بی‌رویه خرما موجب افزایش قند خون می‌شودمصرف بی‌رویه خرما موجب افزایش قند خون می‌شود
کبد چرب و روش های درمان آنکبد چرب و روش های درمان آن
انواع سوراخ قلب نوزاد، علل و درمانانواع سوراخ قلب نوزاد، علل و درمان
سوراخ قلب نوزاد یکی از نواقص مادرزادی است که در دیواره داخلی قلب ایجاد می شود و بسته به محلی که ایجاد شده عوارض متفاوتی دارد.
سوژه های روز رو این جا ببینید !
دیگر جشن عروسی نگیرید، بدون عروسی ساز !!!
فال حافظ
شیک ترین و جدیدترین مدل های لباس عروس , سفره عقد , آرایش عروس و ...
درمان خانگی نفخ معده و روش های پیشگیری از نفخ شکم
سرفه خشک شبانه و درمان آن با مواد طبیعی و روش های سنتی
سوختگی زبان و دهان و درمان های خانگی
علت درد قفسه سینه چیست؟ ۲۶ دلیل متفاوت برای درد و گرفتگی قفسه سینه
آندوسکوپی معده چیست و در چه مواردی انجام می شود
تغییر رنگ زبان در مورد سلامتی شما چه می گوید
پروتز سینه سیلیکون یا آب نمک کدام بهتر است؟ + قیمت
۵ درمان گیاهی موثر برای نفخ معده
درمان گردن درد با طب سنتی و گیاهی در خانه
با این ۱۰ روش طبیعی درمان دندان درد را در خانه انجام دهید
عادت های روزانه که باعث درد زانو می شوند
از بهترین روش های خانگی برای تقویت مفاصل استفاده کنید
۵ راه کار ساده که برای کاهش چربی بدن می توانید انجام دهید
۱۰ درمان خانگی برای تب خال لب
بای پس روده موثرترین روش جراحی کاهش وزن
جراحی بای پس معده پرطرفدار ترین جراحی کاهش وزن
هر آنچه در مورد جراحی اسلیو معده برای کاهش وزن باید بدانید
پلیسه معده جدیدترین روش جراحی کاهش وزن
همه چیز درباره حلقه معده برای کاهش وزن
بالون معده برای لاغری روشی ساده برای کاهش وزن
آشنایی با انواع جراحی چاقی و میزان اثر گذاریشان در کاهش وزن
روش های تشخیص و درمان دیابت با رژیم های غذایی
درمان درد سیاتیک با ۵ روش خانگی و موثر
۶ ترفند برای خلاص شدن از بوی بد واژن + علت بوی بد واژن
بهترین مواد غذایی برای درمان یبوست های طولانی
بهترین رژیم غذایی برای آب کردن چربی شکم
کاهش فشار خون و کلسترول با آب کرفس
درمان پیچ خوردگی پا در خانه به روش های طبیعی
درمان کم خونی بارداری با رژیم غذایی
آیا پیشگیری از سرطان سینه امکان پذیر است؟
نکاتی برای داشتن پاهایی زیبا به صورت طبیعی
مشاهده خون در ادرار زنگ خطر است
لابیاپلاستی یا جراحی زیبایی واژن مناسب چه خانم هایی می باشد
بهترین چای برای کاهش وزن موثر و سم زدایی بدن
۱۱ درمان سرماخوردگی و آنفولانزا که واقعا موثرند
یک عروسی رویایی داشته باشید ! | بهترین ها را اینجا ببینید
زیبایی اندام خانم ها( جمع کردن باسن و بالا کشیدن سینه ) در زمانی کوتاه
فال حافظ
فال روزانه