مشاهده : 4700سلامتRSS

سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟ این سندروم در دوران حاملگی قابل تشخیص است

سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟ این سندروم در دوران حاملگی قابل تشخیص است
سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم ۱۳است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد ( تریزومی ۱۸)، نادرتر […]

سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم
۱۳است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.بروز این سندرم نسبت به
سایر تریزومی ها، سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد ( تریزومی ۱۸)، نادرتر است.این سندرم بیشتر زنان را
مبتلا می کند(شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).
سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن
فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان،با افزایش سن،بیشتر می شود.تمامی نژادها را درگیر می کند.این سندرم تقریبا ۱
نفر از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده را مبتلا می کند.

علت

بطور نرمال دو کپی از هر ۲۳ عدد کروموزوم وجود دارد که هر یک از آنها از یکی
از والدین به ارث می رسد.در تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک
کروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی یک جهشی که پس لقاح رخ داده است،
صورت گیرد.

سندرم پاتو یا تریزومی 13 چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟

• علائم

بر حسب نوع آنومالی کروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود.علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملکرد
عادی متغیر خواهد بود.در تریزومی ۱۳،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد.میکروسفالی در این کودکان دیده می شود.ممکن است
طناب نخاعی،به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد.کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند
دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند.اغلب چشم ها کوچک است(میکروفتالمی)و یا حتی ممکن است چشم وجود
نداشته باشد(آنوفتالمی).چشم ها ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند(هیپوتلوریسم)و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشکیل یک ساختار
واحدی را با هم بدهند.

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند.در کودکان مبتلا شکاف کام و شکاف
لب نیز مشاهده می گردد.
سایر مشخصات فیزیکی شامل انگشت اضافی(پلی داکتیل)،انگشتان خمیده(حالت مشت بسته)،پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.ناهنجاری ها و
بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است.این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها(کریپتوکیدیسم)و ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه
و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شکل رحم زنان است.تقریبا در تمام مبتلایان مشکلات تنفسی و
نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن،سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد.سیستم کلیوی و
گوارشی نیز ممکن است تحت تاثیر کیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک روی دهد.

• تشخیص

سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی،آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی قابل تشخیص است.در هنگام
تولد نیز ناهنجاری های فیزیکی مشهود،احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را مطرح می سازد.اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی کروموزومی
نوزاد بواسطه کاریوتیپ میسر می گردد.این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی است که از فرد
گرفته می شود.این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه
شان از بلندترین تا کوتاهترین،از کروموزوم ۱ تا کروموزوم ۲۲ مشخص می گردند و پس از آن کروموزوم های جنسی
تعیین می گردد.اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود ۳ عدد کروموزوم ۱۳ کاملا مسجل می گردد.

• درمان

برخی از متولدین مبتلا دارای ناهنجاری ها و نقائص بسیار شدید هستند و در طی هفته های اول تولد به
علت مشکلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت کنند.با این حال کودکان با پیش آگهی بهتر،نیازمند درمان های پزشکی به
منظور اصلاح برخی از ناهنجاریهای ساختاری و عوارض مرتبط با آن می باشند.برای رفع مشکلات تغذیه ای استفاده از گاستروستومی
ممکن است ضرورت یابد.ناهنجاری های ساختاری از قبیل شکاف کام و شکاف لب ممکن است با جراحی اصلاح گردند.فیزیوتراپی، کاردرمانی
و گفتار درمانی در افراد مبتلا به آنان کمک می کند تا به توانایی های بالقوه تکاملی خود برسند.

• پیش آگهی

تقریبا ۴۵ درصد از نوزادان مبتلا طی یک ماه اول زندگی فوت می شوند.قریب به ۷۰ درصد
طی شش ماه اول و بالای ۷۰ درصد طی یک سال اول زندگی از بین می روند.میزان بقا تا دوران
کودکی بسیار نادر است.بسیاری از افرادی که زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیکی و ذهنی شده اند.با این
حال ظرفیت یادگیری در کودکان مبتلا به سندرم پاتو از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.کودکان بزرگتر ممکن است نیاز
به راه رفتن با کمک واکر داشته باشند.همچنین ممکن است توانایی درک کلمات و عبارات را نیز داشته باشند.

ایران بلاگ

2016-07-18 / گردآوری:

نو عروس

سانسور سریال ممنوعه از زبان کارگردانش و اعتراض نا محسوس نیما شعبان نژاد!سانسور سریال ممنوعه از زبان کارگردانش و اعتراض نا محسوس نیما شعبان نژاد!
خبر باور نکردنی : دستمزد مهناز افشار در الیورتوئیست مشخص شد!خبر باور نکردنی : دستمزد مهناز افشار در الیورتوئیست مشخص شد!
جالب ترین عکس های فصل سوم ستایش که کنجکاوی ها را بیشتر هم می کند!جالب ترین عکس های فصل سوم ستایش که کنجکاوی ها را بیشتر هم می کند!
دادگاهی برای ملاقات پولی شاهزاده بحرینی با ستارگان سینمای هند|هر دقیقه صدهزار دلار؟!دادگاهی برای ملاقات پولی شاهزاده بحرینی با ستارگان سینمای هند|هر دقیقه صدهزار دلار؟!
بازی رضا عطاران در فیلم خانم یایا و صدمه ای که برای بازی در این فیلم خورد!بازی رضا عطاران در فیلم خانم یایا و صدمه ای که برای بازی در این فیلم خورد!
جنجال شکایت از علی دایی توسط امیرحسام شجاعیجنجال شکایت از علی دایی توسط امیرحسام شجاعی
همه چیز درباره مسابقه برنده باش | ازشفاف سازی دستمزد محمد رضا گلزار تا تعریف بنیامین از او در پشت صحنه !همه چیز درباره مسابقه برنده باش | ازشفاف سازی دستمزد محمد رضا گلزار تا تعریف بنیامین از او در پشت صحنه !
اینستاگرام هنرمندان (۱۲۰) از خونه جدید گوجه های مهراب قاسمخانی تا بهاره رهنما و خواهرشوهرای دوست داشتنی!!!اینستاگرام هنرمندان (۱۲۰) از خونه جدید گوجه های مهراب قاسمخانی تا بهاره رهنما و خواهرشوهرای دوست داشتنی!!!
چهره ها در شبکه های اجتماعی (۶۰۶) از بیزاری ریحانه پارسا از عشق تا سلفی مهناز افشار با سیبیل و موی سعید آقاخانی !!!چهره ها در شبکه های اجتماعی (۶۰۶) از بیزاری ریحانه پارسا از عشق تا سلفی مهناز افشار با سیبیل و موی سعید آقاخانی !!!
همسر خارجی بازیگران و ورزشکاران ایرانی | از همسر میلیاردر کریم انصاری فرد تا ساعد سهیلی و همسر فرانسوی اش!همسر خارجی بازیگران و ورزشکاران ایرانی | از همسر میلیاردر کریم انصاری فرد تا ساعد سهیلی و همسر فرانسوی اش!
اینستاگرام هنرمندان (۱۱۹) از تلاش فریبا نادری برای لاغری تا پست جدید ترلان پروانه !!!اینستاگرام هنرمندان (۱۱۹) از تلاش فریبا نادری برای لاغری تا پست جدید ترلان پروانه !!!
عکس های آزاده نامداری بدون چادر و شایعه مهاجرتش ؛ جنجالی بی‌پایان برای یک مجریعکس های آزاده نامداری بدون چادر و شایعه مهاجرتش ؛ جنجالی بی‌پایان برای یک مجری
نظر خود را بنویسید-نظرات کاربران (۰)
خواص نمک برای موها و آثار بینظیر آنخواص نمک برای موها و آثار بینظیر آن
چطور سیستم ایمنی بدنتان را تقویت کنیدچطور سیستم ایمنی بدنتان را تقویت کنید
روشهایی برای کنترل وزن پس از ترک سیگارروشهایی برای کنترل وزن پس از ترک سیگار
قاعگی دختران ، قاعدگی دردناکقاعگی دختران ، قاعدگی دردناک
چه ورزش‌هایی برای درمان افسردگی و اضطراب مفید هستند؟چه ورزش‌هایی برای درمان افسردگی و اضطراب مفید هستند؟
آشنایی با داروی آپومرفین از دسته داروهای ضد پارکینسونآشنایی با داروی آپومرفین از دسته داروهای ضد پارکینسون
پیاده روی چه فوایدی برای بدن ما دارد؟پیاده روی چه فوایدی برای بدن ما دارد؟
آشنایی با داروی آلپرازولام و موارد مصرف آنآشنایی با داروی آلپرازولام و موارد مصرف آن
درمان سوزش معدهدرمان سوزش معده
آشنایی با داروی بتامتازون از دسته داروهای حاوی کورتنآشنایی با داروی بتامتازون از دسته داروهای حاوی کورتن
گیاه خواری یا گوشت خواری کدام درست است؟گیاه خواری یا گوشت خواری کدام درست است؟
دوش گرفتن بعد از ورزش اکیدا ممنوع!دوش گرفتن بعد از ورزش اکیدا ممنوع!
دیابت چه آسیب هایی به چشم ها میزند؟دیابت چه آسیب هایی به چشم ها میزند؟
از بین بردن بوی بد دهان با این کاراز بین بردن بوی بد دهان با این کار
درمان پا پرانتزی‌ها با ورزشدرمان پا پرانتزی‌ها با ورزش
راه های درمان خروپف با روش های سادهراه های درمان خروپف با روش های ساده
سیگارهای الکترونیکی چه مضراتی دارند؟سیگارهای الکترونیکی چه مضراتی دارند؟
ورزش های خطرناک برای افراد دیابتیورزش های خطرناک برای افراد دیابتی
آشنایی با داروی آموکسی سیلین و موارد مصرف آنآشنایی با داروی آموکسی سیلین و موارد مصرف آن
درد سمت راست قفسه سینه چه علتی می تواند داشته باشددرد سمت راست قفسه سینه چه علتی می تواند داشته باشد
لنزهای رنگی چه صدماتی به چشم ها میزنند؟لنزهای رنگی چه صدماتی به چشم ها میزنند؟
سوراخ شدن روده یا پریتونیت چیست و چه علائمی دارد؟سوراخ شدن روده یا پریتونیت چیست و چه علائمی دارد؟
مصرف زیاد زردچوبه چه خطراتی دارد؟مصرف زیاد زردچوبه چه خطراتی دارد؟
آشنایی با داروی دگزامتازون از داروهای پرمصرفآشنایی با داروی دگزامتازون از داروهای پرمصرف
بیدار شدن از خواب در میانه‌های شب به این دلایل استبیدار شدن از خواب در میانه‌های شب به این دلایل است
آشنایی با داروی آسپرین و موارد مصرف آنآشنایی با داروی آسپرین و موارد مصرف آن
سرفه های مزمنسرفه های مزمن
دستمال توالت رنگی و معطر چه آسیبی به شما میزد؟دستمال توالت رنگی و معطر چه آسیبی به شما میزد؟
ساده ترین راه برای پیشگیری از سرطان و سکتهساده ترین راه برای پیشگیری از سرطان و سکته
فساد مواد غذایی کنسرو شده تحت سه عامل مختلففساد مواد غذایی کنسرو شده تحت سه عامل مختلف
روش های تشخیص و درمان دیابت با رژیم های غذاییروش های تشخیص و درمان دیابت با رژیم های غذایی
درمان دیابت با ثابت نگه داشتن سطح قند خون به مقدار تعیین شده توسط پزشک با ترکیبی از مصرف داروها ورزش و رژیم غذایی انجام می شود.
سوژه های روز رو این جا ببینید !
هدیه ایی ویژه برای خوشحال کردن همسرتان
دیگر جشن عروسی نگیرید، بدون عروسی ساز !!!
شیک ترین و جدیدترین مدل های لباس عروس , سفره عقد , آرایش عروس و ...
درمان درد سیاتیک با ۵ روش خانگی و موثر
۶ ترفند برای خلاص شدن از بوی بد واژن + علت بوی بد واژن
بهترین مواد غذایی برای درمان یبوست های طولانی
بهترین رژیم غذایی برای آب کردن چربی شکم
کاهش فشار خون و کلسترول با آب کرفس
درمان پیچ خوردگی پا در خانه به روش های طبیعی
درمان کم خونی بارداری با رژیم غذایی
آیا پیشگیری از سرطان سینه امکان پذیر است؟
نکاتی برای داشتن پاهایی زیبا به صورت طبیعی
مشاهده خون در ادرار زنگ خطر است
لابیاپلاستی یا جراحی زیبایی واژن مناسب چه خانم هایی می باشد
بهترین چای برای کاهش وزن موثر و سم زدایی بدن
۱۱ درمان سرماخوردگی و آنفولانزا که واقعا موثرند
علت بی خوابی چیست؟ ۴ ترفند موثر برای درمان بی خوابی
بهترین داروهای طبیعی برای پیشگیری از پوکی استخوان
دلایل عقب افتادن پریود چیست
آیا برای درمان عفونت ادراری می توان از سرکه سیب استفاده کرد
بهترین روشهای خانگی برای درمان دندان قروچه در خواب
بهترین روش برای عادت دادن نوزاد به خواب شبانه چیست
علایم نشان دهنده زمان مرگ | اغلب افراد هنگام مرگ درد نمی کشند
بهترین روش درمان کمر درد ماساژ است یا داروی مسکن ؟؟
پیشگیری از آرتروز حتی برای جوانان با ۶ نکته کاربردی
درمان یبوست کودکان با روش های طبیعی
بدنسازی و زیبایی اندام با آناناس
درمان سرطان پروستات و تاثیر مکمل ها بر آن
درمان دیابت با ادویه ای قوی تر از متفورمین
چربی سوزی در خواب واقعیت دارد ؟
درمان رفلاکس معده با پرهیز غذایی
جراحی بینی یا رینو پلاستی چیست و برای چه کسانی مناسب است
آشنایی با روش های درمان چاقی از صفر تا صد
افزایش چربی سوزی و بهبود متابولیسم با ۷ نوشیدنی معجزه گر
برای ترک اعتیاد مواد مخدر روش های طبیعی بهتر است یا داروهای سم زدا
درمان یبوست با روش هایی طبیعی و فوری
علایم و عوارض بیماری کبد چرب و بهترین روش های درمان بیماری کبد چرب
درمان کبد چرب با داروهای موثر خانگی
گالری آرایش عروس
خرید اینترنتی بلیط هواپیما ( ارزان تر از همه جا )
در سال جدید نگران کسب درآمد نباشید | کسب درآمد عالی
ویژه تابستان 97 | امسال را متفاوت تجربه کنید
چگونه به کمک زنجبیل سرفه را درمان کنیم؟
چگونه به کمک زنجبیل سرفه را درمان کنیم؟
۴ ماده غذایی برای لاغری در پاییز و زمستان
۴ ماده غذایی برای لاغری در پاییز و زمستان
با خستگی پاییزه چه کنیم؟
با خستگی پاییزه چه کنیم؟
آشنایی با داروی دی سیکلومین از دسته داروهای ضد اسپاسم
آشنایی با داروی دی سیکلومین از دسته داروهای ضد اسپاسم
روش های تشخیص و درمان دیابت با رژیم های غذایی
روش های تشخیص و درمان دیابت با رژیم های غذایی
درمان درد سیاتیک با ۵ روش خانگی و موثر
درمان درد سیاتیک با ۵ روش خانگی و موثر
مراقبت از پوست در فصل پاییز
مراقبت از پوست در فصل پاییز
آشنایی با داروی لوراتادین از دسته داروهای آنتی هیستامین
آشنایی با داروی لوراتادین از دسته داروهای آنتی هیستامین
فیلم پرشین ویامیران پرواز