تاریخ نشر :دوشنبه ۲۸ تیر ۱۳۹۵مشاهده : 3267سلامتRSSاشتراک:

سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟ این سندروم در دوران حاملگی قابل تشخیص است

سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟ این سندروم در دوران حاملگی قابل تشخیص است
سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم ۱۳است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد ( تریزومی ۱۸)، نادرتر […]

سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم
۱۳است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.بروز این سندرم نسبت به
سایر تریزومی ها، سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد ( تریزومی ۱۸)، نادرتر است.این سندرم بیشتر زنان را
مبتلا می کند(شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).
سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن
فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان،با افزایش سن،بیشتر می شود.تمامی نژادها را درگیر می کند.این سندرم تقریبا ۱
نفر از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده را مبتلا می کند.

علت

بطور نرمال دو کپی از هر ۲۳ عدد کروموزوم وجود دارد که هر یک از آنها از یکی
از والدین به ارث می رسد.در تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک
کروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی یک جهشی که پس لقاح رخ داده است،
صورت گیرد.

سندرم پاتو یا تریزومی 13 چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟

• علائم

بر حسب نوع آنومالی کروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود.علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملکرد
عادی متغیر خواهد بود.در تریزومی ۱۳،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد.میکروسفالی در این کودکان دیده می شود.ممکن است
طناب نخاعی،به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد.کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند
دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند.اغلب چشم ها کوچک است(میکروفتالمی)و یا حتی ممکن است چشم وجود
نداشته باشد(آنوفتالمی).چشم ها ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند(هیپوتلوریسم)و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشکیل یک ساختار
واحدی را با هم بدهند.

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند.در کودکان مبتلا شکاف کام و شکاف
لب نیز مشاهده می گردد.
سایر مشخصات فیزیکی شامل انگشت اضافی(پلی داکتیل)،انگشتان خمیده(حالت مشت بسته)،پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.ناهنجاری ها و
بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است.این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها(کریپتوکیدیسم)و ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه
و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شکل رحم زنان است.تقریبا در تمام مبتلایان مشکلات تنفسی و
نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن،سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد.سیستم کلیوی و
گوارشی نیز ممکن است تحت تاثیر کیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک روی دهد.

• تشخیص

سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی،آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی قابل تشخیص است.در هنگام
تولد نیز ناهنجاری های فیزیکی مشهود،احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را مطرح می سازد.اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی کروموزومی
نوزاد بواسطه کاریوتیپ میسر می گردد.این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی است که از فرد
گرفته می شود.این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه
شان از بلندترین تا کوتاهترین،از کروموزوم ۱ تا کروموزوم ۲۲ مشخص می گردند و پس از آن کروموزوم های جنسی
تعیین می گردد.اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود ۳ عدد کروموزوم ۱۳ کاملا مسجل می گردد.

• درمان

برخی از متولدین مبتلا دارای ناهنجاری ها و نقائص بسیار شدید هستند و در طی هفته های اول تولد به
علت مشکلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت کنند.با این حال کودکان با پیش آگهی بهتر،نیازمند درمان های پزشکی به
منظور اصلاح برخی از ناهنجاریهای ساختاری و عوارض مرتبط با آن می باشند.برای رفع مشکلات تغذیه ای استفاده از گاستروستومی
ممکن است ضرورت یابد.ناهنجاری های ساختاری از قبیل شکاف کام و شکاف لب ممکن است با جراحی اصلاح گردند.فیزیوتراپی، کاردرمانی
و گفتار درمانی در افراد مبتلا به آنان کمک می کند تا به توانایی های بالقوه تکاملی خود برسند.

• پیش آگهی

تقریبا ۴۵ درصد از نوزادان مبتلا طی یک ماه اول زندگی فوت می شوند.قریب به ۷۰ درصد
طی شش ماه اول و بالای ۷۰ درصد طی یک سال اول زندگی از بین می روند.میزان بقا تا دوران
کودکی بسیار نادر است.بسیاری از افرادی که زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیکی و ذهنی شده اند.با این
حال ظرفیت یادگیری در کودکان مبتلا به سندرم پاتو از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.کودکان بزرگتر ممکن است نیاز
به راه رفتن با کمک واکر داشته باشند.همچنین ممکن است توانایی درک کلمات و عبارات را نیز داشته باشند.

ایران بلاگ

2016-07-18
امتیاز بدهید
امتیاز : 4 تعداد رای : 3.2

نو عروس

علت توقیف سریال ممنوعه و واکنش جالب نیما شعبان نژاد به این ماجرا!علت توقیف سریال ممنوعه و واکنش جالب نیما شعبان نژاد به این ماجرا!
علت جالب بایکوت مراسم تشییع سعید کنگرانی توسط سینماگران از نظر کیهانعلت جالب بایکوت مراسم تشییع سعید کنگرانی توسط سینماگران از نظر کیهان
علت فحاشی به لاله صبوری توسط کاربران اینستاگرام!علت فحاشی به لاله صبوری توسط کاربران اینستاگرام!
سوپراستارها در تلویزیون؛ هنرمندان مشهوری که از تلویزیون فراری‌اند! | از ترانه علیدوستی تا بهرام رادان!سوپراستارها در تلویزیون؛ هنرمندان مشهوری که از تلویزیون فراری‌اند! | از ترانه علیدوستی تا بهرام رادان!
بالاخره علت درگذشت ناگهانی سعید کنگرانی مشخص شدبالاخره علت درگذشت ناگهانی سعید کنگرانی مشخص شد
بالاخره زمان تشییع پیکر سعید کنگرانی مشخص شدبالاخره زمان تشییع پیکر سعید کنگرانی مشخص شد
اینستاگرام هنرمندان (۹۹) از خمیر بازی عجسی مهراب قاسمخانی تا نوشیدنی خفن سحر قریشی !!اینستاگرام هنرمندان (۹۹) از خمیر بازی عجسی مهراب قاسمخانی تا نوشیدنی خفن سحر قریشی !!
چهره های مشهور و هنرمندان در عزاداری محرم ۹۷ | از نذری بهنوش طباطبایی و ساره بیات تا فرزاد فرزین و خواهران همسرش (۲)چهره های مشهور و هنرمندان در عزاداری محرم ۹۷ | از نذری بهنوش طباطبایی و ساره بیات تا فرزاد فرزین و خواهران همسرش (۲)
چهره های مشهور و هنرمندان در عزاداری محرم ۹۷ | از شیلا خداداد تا محمد علیزاده (۱)چهره های مشهور و هنرمندان در عزاداری محرم ۹۷ | از شیلا خداداد تا محمد علیزاده (۱)
واکنش چهره ها به برد دیشب پرسپولیس مقابل الدحیل | از کامبیز دیرباز تا مهراب قاسمخانی!واکنش چهره ها به برد دیشب پرسپولیس مقابل الدحیل | از کامبیز دیرباز تا مهراب قاسمخانی!
چهره ها در شبکه های اجتماعی (۵۸۸) از سلاح نهایی الناز شاکردوست تا تبریک زیبای تولد بهروز شعیبى توسط بهنوش طباطبایی !!!چهره ها در شبکه های اجتماعی (۵۸۸) از سلاح نهایی الناز شاکردوست تا تبریک زیبای تولد بهروز شعیبى توسط بهنوش طباطبایی !!!
حاشیه های مراسم تشییع پیکر سعید کنگرانی با حضور چهره های مشهورحاشیه های مراسم تشییع پیکر سعید کنگرانی با حضور چهره های مشهور
نظر خود را بنویسید-نظرات کاربران (۰)
رایانمهر
نان تُست آغشته به کَره نخورید میدانید چرا؟نان تُست آغشته به کَره نخورید میدانید چرا؟
نوشابه‌های گازدار چه بلایی سرتان می آورند؟نوشابه‌های گازدار چه بلایی سرتان می آورند؟
مواد معدنی و گیاهانی برای عملکرد خوب تیروئیدمواد معدنی و گیاهانی برای عملکرد خوب تیروئید
آشنایی با روش های درمان بواسیرآشنایی با روش های درمان بواسیر
با نئومایسین از دسته داروهای ضد باکتری آشنا شویدبا نئومایسین از دسته داروهای ضد باکتری آشنا شوید
شب ها مسواک بزنیم یا روزها؟شب ها مسواک بزنیم یا روزها؟
مصرف مقدار زیاد نمک می‌تواند باعث بروز سرطان معده شودمصرف مقدار زیاد نمک می‌تواند باعث بروز سرطان معده شود
آشنایی با داروی ممانتین از دسته داروهای ضد زوال عقلآشنایی با داروی ممانتین از دسته داروهای ضد زوال عقل
آشنایی با داروی آمانتادین از دسته داروهای ضد عفونتآشنایی با داروی آمانتادین از دسته داروهای ضد عفونت
۵ راز افرادی که هیچ گاه سرما نمی خورند۵ راز افرادی که هیچ گاه سرما نمی خورند
چاقی می‌تواند سبب عود یا بازگشت سرطان پستان شودچاقی می‌تواند سبب عود یا بازگشت سرطان پستان شود
درمان آفت دهان با گیاهان داروییدرمان آفت دهان با گیاهان دارویی
فست فودها ، زمینه ساز دیابت هستندفست فودها ، زمینه ساز دیابت هستند
با خواندن این مطلب دیگر سیگار نمی‌کشیدبا خواندن این مطلب دیگر سیگار نمی‌کشید
خوابیدن با آرایش چه آسیبی به شما میزند؟خوابیدن با آرایش چه آسیبی به شما میزند؟
خارش پشه را با قاشق سریعا برطرف کنیدخارش پشه را با قاشق سریعا برطرف کنید
آشنایی با داروی آلومینیوم ام جی و موارد مصرف آنآشنایی با داروی آلومینیوم ام جی و موارد مصرف آن
آشنایی با داروی سفاکلر از دسته داروهای ضد باکتریآشنایی با داروی سفاکلر از دسته داروهای ضد باکتری
طول پاشنه پا با قدرت دویدن افراد ارتباط داردطول پاشنه پا با قدرت دویدن افراد ارتباط دارد
آشنایی با داروی آپومورفین از دسته داروهای ضد پارکینسونآشنایی با داروی آپومورفین از دسته داروهای ضد پارکینسون
مثانه عصبی چیست و چرا مثانه عصبی می‌شود؟مثانه عصبی چیست و چرا مثانه عصبی می‌شود؟
آشنایی با داروی رامی پریل از دسته داروهای قلبی عروقیآشنایی با داروی رامی پریل از دسته داروهای قلبی عروقی
کاغذ ساندویچ چگونه جان انسان را تهدید میکند؟کاغذ ساندویچ چگونه جان انسان را تهدید میکند؟
آشنایی با داروی دیفن هیدرامین از دسته داروهای آنتی هیستامینآشنایی با داروی دیفن هیدرامین از دسته داروهای آنتی هیستامین
آشنایی با داروی سیلوستازول از دسته داروهای قلبی عروقیآشنایی با داروی سیلوستازول از دسته داروهای قلبی عروقی
آشنایی با زینک اکساید از دسته داروهای پوستیآشنایی با زینک اکساید از دسته داروهای پوستی
آشنایی با داروی ایبوپروفن از دسته داروهای مسکنآشنایی با داروی ایبوپروفن از دسته داروهای مسکن
آشنایی با ترامادول از دسته داروهای مسکنآشنایی با ترامادول از دسته داروهای مسکن
ظروف خطرناک برای سلامتی خود را بشناسیدظروف خطرناک برای سلامتی خود را بشناسید
آشنایی با داروی سوتالول از دسته داروهای قلبی عروقیآشنایی با داروی سوتالول از دسته داروهای قلبی عروقی
علت بی خوابی چیست؟ ۴ ترفند موثر برای درمان بی خوابیعلت بی خوابی چیست؟ ۴ ترفند موثر برای درمان بی خوابی
بی خوابی می تواند یکی از ناراحت کننده ترین مشکلات پایان روز باشد. بنابراین درمان بی خوابی باید جزو اولویت های زندگی شما باشد.
به آسانی و فوری پولدار شوید ! بدون نیاز به صرف زمان و هزینه
هدیه ایی ویژه برای خوشحال کردن همسرتان
دیگر جشن عروسی نگیرید، بدون عروسی ساز !!!
شیک ترین و جدیدترین مدل های لباس عروس , سفره عقد , آرایش عروس و ...
بهترین داروهای طبیعی برای پیشگیری از پوکی استخوان
دلایل عقب افتادن پریود چیست
آیا برای درمان عفونت ادراری می توان از سرکه سیب استفاده کرد
بهترین روشهای خانگی برای درمان دندان قروچه در خواب
بهترین روش برای عادت دادن نوزاد به خواب شبانه چیست
علایم نشان دهنده زمان مرگ | اغلب افراد هنگام مرگ درد نمی کشند
بهترین روش درمان کمر درد ماساژ است یا داروی مسکن ؟؟
پیشگیری از آرتروز حتی برای جوانان با ۶ نکته کاربردی
درمان یبوست کودکان با روش های طبیعی
بدنسازی و زیبایی اندام با آناناس
درمان سرطان پروستات و تاثیر مکمل ها بر آن
درمان دیابت با ادویه ای قوی تر از متفورمین
چربی سوزی در خواب واقعیت دارد ؟
درمان رفلاکس معده با پرهیز غذایی
جراحی بینی یا رینو پلاستی چیست و برای چه کسانی مناسب است
آشنایی با روش های درمان چاقی از صفر تا صد
افزایش چربی سوزی و بهبود متابولیسم با ۷ نوشیدنی معجزه گر
برای ترک اعتیاد مواد مخدر روش های طبیعی بهتر است یا داروهای سم زدا
درمان یبوست با روش هایی طبیعی و فوری
علایم و عوارض بیماری کبد چرب و بهترین روش های درمان بیماری کبد چرب
درمان کبد چرب با داروهای موثر خانگی
گالری آرایش عروس
خرید اینترنتی بلیط هواپیما ( ارزان تر از همه جا )
در سال جدید نگران کسب درآمد نباشید | کسب درآمد عالی
ویژه تابستان 97 | امسال را متفاوت تجربه کنید
علت بی خوابی چیست؟ ۴ ترفند موثر برای درمان بی خوابی
علت بی خوابی چیست؟ ۴ ترفند موثر برای درمان بی خوابی
بهترین داروهای طبیعی برای پیشگیری از پوکی استخوان
بهترین داروهای طبیعی برای پیشگیری از پوکی استخوان
قیچی کردن مو باعث تشدید موخوره می‌شود
قیچی کردن مو باعث تشدید موخوره می‌شود
آشنایی با سالمترین و مضرترین روش های پخت ماهی
آشنایی با سالمترین و مضرترین روش های پخت ماهی
آروغ زدن نشان دهنده برخی بیماری ها است
آروغ زدن نشان دهنده برخی بیماری ها است
آشنایی با رانولازین از دسته داروهای قلبی عروقی
آشنایی با رانولازین از دسته داروهای قلبی عروقی
با افزایش سن ،قدرت باروری مردان نیز کاهش می‌یابد
با افزایش سن ،قدرت باروری مردان نیز کاهش می‌یابد
شیر دادن کودک
شیر دادن کودک
رایانمهرامیران پرواز