همه چیز درباره بیماری هموفیلی و درمان‌های خونریزی حاد در افراد مبتلا به هموفیلی

بیماری هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. بیماری هموفیلی یک بیماری خونی است که روند انعقاد خون به کندی انجام می شود. داروهای محافظت‌کننده از لخته‌ی خون ، باعث جلوگیری از تجزیه‌ی خون لخته شده می‌شوند. با ما همراه باشید.

بیماری هموفیلی

هِموفیلی یا خون‌تَراوی (به انگلیسی: Hemophilia) دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده‌است. هموفیلی آ (هموفیلی نوع کلاسیک)(نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر(به صورت نادر در دختران) دیده می‌شود. هموفیلی بی (هموفیلی کریسمس)(نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود. هموفیلی از دو کلمه همو به معنی خون و فیلیا به معنی دوست داشتن تشکیل شده.

این بیماری که تقریباً به‌طور انحصاری در افراد مذکر به‌وجود می‌آید، در ۸۵٪ موارد ناشی از کمبود فاکتور VIII است که به آن هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک می‌گویند.این بیماری جزو سخت‌ترین بیماری‌های جهان و به شدت دردآور است.

صحبت های دکتر محسن رضوی (فوق تخصص خون و سرطان) درباره بیماری هموفیلی

علایم شایع هموفیلی

علایم اولیه هموفیلی خونریزی‌های طولانی پس از خراش‌های کوچک می‌باشند. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزی‌های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شوند ولی به تدریج که بیماری پیشرفت می‌کند، علایم شدیدتری از قبیل خونریزی‌های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهند کرد.

بیماری هموفیلی؛نشانه ها و راه های درمان

اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آیند و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود بازمی‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را به‌طور کامل فلج کند یا خونریزی‌های غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

وراثت هموفیلی

هموفیلی با جهش در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین‌های ضروری جهت لخته‌شدن خون ارائه می‌دهند. این ژن‌ها روی کروموزوم X قرار دارند. در نتیجه هموفیلی در مردان بیشتر از زنان به ارث می‌رسد زیرا مردان تنها یک کروموزوم X دارند. زنان معمولا ناقل هموفیلی هستند و می‌توانند ژن جهش‌یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.

آزمایش ژنتیک یک روش قابل اعتماد برای تعیین وضعیت ناقل بودن فرد است و می‌تواند قبل یا در طول بارداری انجام شود. این تست می‌تواند به والدین کمک کند تا در مورد مدیریت پزشکی و تنظیم خانواده تصمیم‌گیری کنند. اغلب توصیه می‌شود که آزمایش ژنتیک همراه با مشاوره‌ی ژنتیک انجام شود تا به افراد و خانواده‌ها در درک پیامدها و نتایج، کمک شود.

درمان بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی با روش های جایگزین درمان می شود. درمان هموفیلی شامل جایگزین کردن فاکتورهای انعقاد خون است-فاکتورهایی که در بیماری یا کم هستند و یا اصلا وجود ندارند. بیماران، فاکتورهای انعقادی را به روش تزریق یا درون وریدی دریافت می کنند. فاکتورهای مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نام دارند. فاکتورهای انعقادی نوترکیب یکی از گزینه های درمان محسوب می شوند چون این فاکتورها خطر انتقال عفونت را به خون انسان کاهش می دهند. برخی بیماران به روش های جایگزین نیازمندند تا از خونریزی آنها جلوگیری شود. به این روش، پروفیلاکتیک درمانی گفته می شود. این روش معمولا برای بیماران مبتلا به هموفیلی شدید تجویز می شود.

از جمله مشکلات درمان هموفیلی می توان به طرح آنتی بادی ها برای درمان و عفونت های ویروسی ناشی از فاکتورهای انعقاد خون انسان اشاره کرد آسیب به مفاصل، عضلات و سایر اندام های بدن در صورتی اتفاق می افتد که درمان به تاخیر بیافتد. سایر درمان ها برای هموفیلی از نوع متوسط شامل desmopressin است که یک هورمون مصنوعی است که باعث رهایی فاکتور ذخیره شده VIII می شود و همچنین داروی آنتی فیبرینولیتیک می باشد که از متلاشی شدن لخته خون جلوگیری می کند. در آینده ممکن است از ژن درمانی برای درمان این بیماران استفاده شود.

تشخیص بیماری هموفیلی

معمولا از افرادی که اعضای خانواده مبتلا به هموفیلی دارند یا داشته‌اند، خواسته می‌شود نوزادان پسرشان بلافاصله پس از تولد مورد آزمایش قرار گیرد.

حدود یک سوم نوزادانی که به هموفیلی مبتلا می‌شوند، جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد. در این موارد، اگر نوزاد تازه متولد شده علائم خاصی از هموفیلی را نشان دهد، پزشک ممکن است احتمال ابتلا به هموفیلی را بررسی کند.

هِموفیلی یا خون‌تَراوی

برای تشخیص، پزشک آزمایش‌های خون خاصی درخواست می‌کند تا بررسی کند که آیا خون به درستی لخته می‌شود یا خیر. اگر این آزمایش‌ها غیرطبیعی باشند، آزمایش بررسی فاکتورهای انعقادی انجام می‌شود تا علت اختلال خونریزی مشخص شود. این آزمایشها نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهد.

سوالات متداول

هموفیلی چیست و چرا اتفاق می‌افتد؟

هموفیلی یک اختلال خونریزی است که به دلیل کمبود یک یا چند فاکتور انعقادی در خون ایجاد می‌شود. این فاکتورها برای لخته شدن خون ضروری هستند. در نتیجه، افراد مبتلا به هموفیلی خونریزی‌های طولانی‌تری نسبت به افراد سالم دارند.

چه عواملی باعث هموفیلی می‌شوند؟

هموفیلی معمولاً به صورت ارثی منتقل می‌شود و از طریق ژن معیوب به نسل بعد منتقل می‌شود.

انواع هموفیلی کدامند؟

دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد:

هموفیلی A: شایع‌ترین نوع هموفیلی است و به دلیل کمبود فاکتور VIII ایجاد می‌شود.

هموفیلی B: به دلیل کمبود فاکتور IX ایجاد می‌شود.

علائم هموفیلی چیست؟

علائم هموفیلی ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما برخی از علائم شایع عبارتند از:

خونریزی طولانی مدت بعد از بریدگی یا جراحت

کبودی‌های بزرگ و آسان

خونریزی مکرر بینی

خونریزی در مفاصل

خونریزی داخلی

چگونه هموفیلی تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص هموفیلی با آزمایش خون انجام می‌شود. این آزمایش‌ها میزان فاکتورهای انعقادی در خون را اندازه‌گیری می‌کنند.

درمان هموفیلی چیست؟

درمان هموفیلی شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی از دست رفته است. این کار به دو روش انجام می‌شود:

درمان پیشگیرانه: تزریق منظم فاکتورهای انعقادی برای جلوگیری از خونریزی

درمان بر اساس نیاز: تزریق فاکتورهای انعقادی در هنگام وقوع خونریزی

درمان خونریزی حاد در افراد مبتلا به هموفیلی چگونه است؟

در صورت وقوع خونریزی حاد، فرد مبتلا به هموفیلی باید فوراً فاکتورهای انعقادی مورد نیاز را دریافت کند. این کار به توقف خونریزی و جلوگیری از عوارض جدی کمک می‌کند.

آیا هموفیلی قابل درمان است؟

در حال حاضر درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما با درمان مناسب می‌توان کیفیت زندگی افراد مبتلا را به طور قابل توجهی بهبود بخشید.

عوارض هموفیلی چیست؟

عوارض هموفیلی شامل خونریزی‌های مکرر، آسیب به مفاصل، و محدودیت در فعالیت‌های روزمره است.

آیا افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی عادی داشته باشند؟

با درمان مناسب، افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی فعال و مستقلی داشته باشند.

ویکی پدیا، حنیفا، پوراطب، عبیدی فارما