شناخت ناهنجاری های مادر زادی محیطی
قطعا آرزوی هر پدر و مادری این است که فرزند سالمی را بدنیا بیاورند
اما متاسفانه تعدادی از تولد نوزادان با ناهنجاری های مادرزادی همراه است که
به عواملی های بیرونی و درونی بستگی دارد ما در این مطلب از پرشین وی به بررسی
این ناهانجاری ها و راه های پیشگیری از آن خواهیم پرداخت در ادامه همراه ما باشید
ناهنجاری های مادرزادی
افراد مسن قبایل سرخ پوست آمریکایی شمالی (navajo ) معتقدند که اگر زنی در زمان بارداری از آب چشمه حماقت
بنوشد (Crazy Water ) نوزاد او از نظر جسمی و عقلی دیوانه خواهد شد.
اگر چه اثر عوامل محیطی و تراتوژن های مختلف بر تکامل جنین و ایجاد ناهنجاری ها از زمان های قدیم
شناخته شده است ؛ اما هنوز هم معلولیت ها و ناتوانی های ناشی از آن مواد تراتوژن از مشکلات عمده
بهداشت همگانی است.
تراتوژی عبارت است از شناخت ناهنجاری های مادر زادی ناشی از تاثیر عوامل محیطی.
تراتوژن ممکن است یک ماده شیمیایی ، دارویی عفونی ، بیماری مادر یا یک عامل فیزیکی یا تغییری در حالات
متابولیک مادر باشد که در رویان یا جنین سبب بروز معلولیت های ساختمانی (Structural ) یا عملی (Functional ) شود.
آموزش پزشکان ، در زمینه اصول تراتولوژی ، از این نظر اهمیت دارد که ، در اکثر موارد ،
این ناتوانایی ها با استفاده ی بجای مواد و داروها یا پرهیز از مصرف آنها قابل پیشگیری است.
از آنجا که گاهی اطلاعات نادرستی از طریق دوستان و اطرافیان یا مجلات و روزنامه های معمولی به بیماران منتقل
می شود، از پزشکان اطفال در مورد خطر مصرف بعضی داروها در دوران بار داری یا شیردهی ، سوال می
شود و اغلب شایسته است که این دسته از پزشکان با تراتوژن های انسانی آشنا باشند ، تا بتوانند ناهنجاری
های ناشی از عوامل تراتوژن را تشخیص دهند و درمان نمایند و با شناخت سیر بیماری ، نظر مشورتی موثری
برای کنترل آن ، در دوران بلوغ ، ارائه دهند.
تعریف تراتوژن ها و موتاژن ها موادی هستند که به مکانیسم های متفاوت ، سبب تغییرات دائمی در ساختار یا
عمل بدن یک فرد می شوند.
مهو ترین روش مطالعه اثر این مواد ، مطالعات اپیدمیولوژیک در جمعیت آسیب دیده است.
اهداف تراتولوژی بالینی
۱- یافتن رابطه ای بین ناهنجاری جنین و نوزاد و مواجهه ی مادر باردار با یک ماده ی ترا توژن
؛۲- تعیین میزان خطر بروز ناهنجاری در کودک ، در صورت رویارویی مادر باردار با یک تراتوژن ؛
۳-تعیین میزان خطر بروز ناهنجاری در جنین ، در صورت به کارگیری روش های تشخیصی(Scan&X.R) برای مادر باردار ؛ اصول
تراتولوژنز میزان آسیب پذیری جنین در مراحل مختلف بارداری ، یکسان نیست.
حساس ترین زمان ، سه ماه اول بارداری است که سرعت تمایز و مهاجرت سلولی به بیشترین حد می رسد.
احتمال آسیب به رویان در این دوره ی بحرانی بیشتر است.
نکاتی که در این مرحله باید مدنظر قرار گیرد عبارتند از :
الف-مراحل حساس تکامل رویان و جنین
۱- در دو هفته اول بعد از
لقاح ، مرحله قبل از کاشته شدن (Preimplantation ) و قبل از تمایز (Predifferentiation ) یکی از حساس ترین مراحل
تکامل رویان است.
رویارویی با مواد تراتوژن در این دوره سبب ناهنجاری نمی شود که توجیهات متفاوتی برای آن وجود دارد.
مواجهه ی جدی بایک ماده ممکن است آسیب شدید به رویان وارد آورد و از کاشته شدن آن در رحم
ممانعت نماید و یا به دلیل عدم ارتباط جنینی جفتی (Fetoplacental Unit )تراتوژن ها به میزانی که بتوانند به جنین
اسیب برساند ، نباشد.
این پدیده « همه یا هیچ » دردو هفته اول بعد از لقاح ، در مشاوره ی خانم های بار
دار ، در صورت مواجهه با یک ماده ی تراتوژن می تواند بسیار اطمینان بخش باشد.
۲- زمان محدود اثر (Window of A ction ) برای تاثیر بسایری از مواد تراتوژن در انسان و اونههای مختلف
جانوری زمان ویژه ای وجود دارد.
این زمان ، معمولا دوره ی حساس تکامل ، تمایز و مهاجرت سلولی جنین هفته دوم تا دهم است.
برای بسیاری از تراتوژن ها این زمان بسایر محدود است که به ان «Window »اطلاق می شود.
مثلا اگر تالیدومید را بین روزهای ۲۱ تا ۳۶ بعد از لقاح مصرف نمایند ، اثر تراتوژنیک دارد.
۳- بعضی ارگانها ، مثل دستگاه عصبی مرکزی ، در تمان دوران بار داری و حتی بعد از تولد ،
به تمایز و تکامل خود ادامه می دهند.
لذا ، در تمام این دوران ، مواد تراتوژنیک خاصی می توانند تاثیر نمایند و مشکل ایجاد کنند.
۴- مواد تراتوژن مطلق نیستند ، بلکه به شرایط و زمان مواجهه ، و مقدار مصرف ان ماده بستگی دارند.
حتی مصرف بی رویه آب یا نمک طعام می تواند برای جنین زیانبار باشد.
۵- باید در نظر داشت که جنین با فرد بالغ تفاوت دارد.
سلولهای جنینی باسرعت در حال تقسیم ، تمایز ، تکامل و مهاجرت هستند.
ب- تفاوت ژنتیکی حساسیت در برابر تراتوژن ها
مطالعه روی گونه های متفاوت حیوانات نشان می دهاد که حساسیت
آنها در برابر مواد تراتوژن فرق میکند ، حتی در افراد مختلف درون یک گونه وگروه نیز متفاوت است.مثلا آسپرین
، کورتون و کمبود بعضی ویتامین ها در موش و موش صحرایی تراتوژن است ؛ در حالی که مصرف
این مواد در انسان بی خطر است.
از نظر ژنتیکی ، حساسیت در برابر آثار تراتوژنیک در افراد مختلف متفاوت است.
به همین دلیل ، تاکنون هیچ ماده ی تراتوژنی که در ۱۰۰ درصد موارد حاملگی اثر زیانبار داشته باشد ،
شناخته نشده است.
به همین دلیل ، نتایج مطالعه و تحقیقات روی حیوانات را نیز نمی توان به انسان تعمیم داد.
ج-رابطه مقدار مصرف و پایخ جنینی (Dose-Response Relationship) تقریبا تمام مواد با وزن ملکولی کمتر از ۱۰۰۰ به راحتی از
جفت عبور می نمایند.برای هر تراتوژن انسانی ، آستانه مقدار مصرف وجود دارد.
معمولا اثار زیانبار دارو ، با مصرف مقادیر کمتر از آستانه مشاهده نمی شود.میزان آثار تراتوژنیک داروها ، مواد شیمیایی
و فیزیکی بیش از آستانه ، به مقدار مصرق آنها بستگی دارد.«Dose Dependency » برای اثر تراتوژن های انسانی
، آستانه مقدار مصرف(Dose Threshold) شناسایی نشده است ، با این حال ، آستانه همواره کمتر از مقادیری است که
بتواند علایم مسمومیت را در مادر ایجاد نماید.
نقش پزشکان اطفال و مشاوران در مراقبت از بیماران مراقبت از مبتلایانی که قبل از تولد ، در معرض یک
تراتوژن
قرار گرفته اند به آگاهی از اصول تراتولوژی و آشنایی با تراتوژن ها ی شناخته شده ی انسانی
و همچنین مهارت در تشخیص و درمان ناتوانایی ها ی ساختمانی ، تکاملی و رفتاری نیاز دارد.
پزشکان باید با عوارض بالقوه ی مواجهه با تراتوژن ها آشنا باشند و با توجه به آن ، بیمار
را برای درمان به پزشک متخصص معرفی نمایند.
بیشتر بدانید از علل ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی
ژنتیک
یکی از مهمترین علل ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی، انتقال ژن معیوب
منتقل است. از آنجا که این ژنها، برنامهریز شکل اعضا هستند، پدر و مادر میتوانند از عاملان محسوب شوند.
داروها و مواد شیمیایی
از دیگر علل ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی است و مادرانی که در ۲ ماه
اول حاملگی در معرض برخی داروها یا مواد شیمیایی قرار گیرند،
احتمال بروز اِشکال در جنین و نوزادشان بالا میرود. برخی داروهای
خوابآور و مواد شیمیایی از این دسته به شمار میروند که باعث
ایجاد ناهنجاری همچون لب شکری و شکاف کام (شکاف سقف دهان) میشوند.
سیگار، تششعات اشعۀ ایکس و مواد غذایی
این عوامل نیز میتوانند باعث ایجاد بیماریهای مادرزادی شوند،
اما در بسیاری از ناهنجاریها هنوز عامل ناهنجاری کشف نشده است.
کودکانی با چند ناهنجاری های مادرزادی
گاهی مشاهده میشود که نوزاد متولد شده دارای چندین ناهنجاری
است. در این شرایط باید به وسیلۀ تیمهای مختلف مورد درمان قرار بگیرد
که طبیعتاً برای خانوادهها هزینهبر خواهد بود. به همین دلیل مؤسسۀ
محکم (مؤسسۀ حمایت از کودکان با ناهنجاریهای مادرزادی) توسط
تعدادی از استادان دانشگاهها و خیرین راهاندازی شده تا این کودکان را از سراسر کشور پذیرش کند.
ناهنجاری لب شکری در پسران و شکاف کام در دختران بیشتر مشهود
است. لذا بهتر است از مادران بالای سی و پنج سال و پدران بالای ۴۰
سال برای جلوگیری از این عوارض بچهدار نشوند. چراکه با بالا رفتن سن،
شیوع ناهنجاریها نیز بیشتر میشود.
به عنوان مثال ناهنجاری نقص
نخاع یکی از بیماریهاییست که به دلیل سن بالای والدین در جنین بروز
میکند. بنابراین بهتر است مادر سه ماه پیش از حاملگی مصرف روزی
یک میلیگرم قرص اسید فولیک را فراموش نکند و افرادی که مستعد این
بیماری هستند (ژنتیک) روزی چهار میلیگرم اسید فولیک مصرف کنند.
چند توصیۀ مهم برای جلوگیری از ناهنجاری های مادرزادی
وضعیت کشور ما در خصوص بیماریهای ناهنجاری مطلوب نیست
و هنوز شاهد مرگ و میر نوزادان فراوانی در کشور هستیم. در شرایطی
که ناهنجاری نخاعی در بسیاری از کشورها ریشهکن شده است.
بنابراین پیشگیری، آموزش همگانی، تشخیص به موقع، تامین امکانات
زایمان مناسب و درمان آنها بهترین توصیه است.
گاهی نوزاد با ناهنجاریهای بسیار شدید متولد میشود و در طول مدت
کوتاهی از دنیا میرود. عدۀ دیگری از این نوزادان پس از به دنیا آمدن تا
آخر عمر با معلولیت باقی میمانند و گاهی دستهای از این بیماریها
(لب شکری، شکاف کام، انسداد رودهها، ناهنجاریهای قلبی، کلیوی،
دستگاه تناسلی و …) در طول عمر فرد قابل درمان خواهند بود. از آنجا
که درمان در بعضی موارد خطر بالایی دارد، به همین دلیل انجام سونوگرافی در دوران جنینی بسیار کمککننده است.
ناهنجاری های مادرزادی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و بسیاری
از ناهنجاریها در ماههای آخر با سونوگرافی و ام آر آی (MRI) شناخته
میشوند. فایدۀ آن در این است که اگر ناهنجاری احتیاج به مراقبت قبل
از تولد داشته باشد، پیگیری و آمادگی انجام خواهد شد. بنابراین توصیه
میشود که تمام مادران باردار در هفتههای ۲۸ و ۳۲ حاملگی برای تشخیص
ناهنجاریهای احتمالی، سونوگرافی داشته باشند و در خانوادههای مستعد
(ژنتیک) در ۳ ماهۀ اول بارداری، از مایع آمنیوتیک (کیسه آب) نمونهبرداری و آزمایش شود.
جامعه پزشکی / drdelshad