بیماری سلین دیون چیست؟ سندرم شخص سفت چرا تشخیصش این‌قدر دشوار است؟

بازگشت سلین دیون به اجراهای زنده بار دیگر نام بیماری نادری را به صدر جست‌وجوها آورده است: سندرم شخص سفت یا Stiff-Person Syndrome که به اختصار SPS نامیده می‌شود.این بیماری یک اختلال نادر عصبی است که با عملکرد سیستم ایمنی نیز ارتباط دارد و مهم‌ترین ویژگی آن سفتی غیرطبیعی عضلات و اسپاسم‌های دردناک است.

مطالب مرتبط با «بیماری سلین دیون»: «لغو تور کنسرت سلین دیون خواننده تایتانیک بخاطر بیماری عجیب» و «بازگشت سلین دیون خواننده ؛ پایان سکوت ۶ ساله بعد از بیماری نادر عصبی»

بیماری سلین دیون

اما شاید عجیب‌ترین ویژگی SPS این باشد که علائم آن می‌توانند با بیماری‌های بسیار شایع‌تر اشتباه شوند.

بعضی بیماران ابتدا با تشخیص‌هایی مانند مشکلات اضطرابی، بیماری‌های عضلانی، پارکینسون، ام‌اس یا اختلالات دیگر روبه‌رو می‌شوند و بعد از بررسی تخصصی‌تر مشخص می‌شود مشکل اصلی چیز دیگری است.

سندرم شخص سفت دقیقاً چیست؟

در این بیماری، سیستم عصبی کنترل طبیعی روی انقباض و شل شدن عضلات را به شکل معمول انجام نمی‌دهد.

عضلات تنه، شکم و پاها از نواحی شایع درگیری هستند و در بعضی افراد بخش‌های دیگری نیز درگیر می‌شوند.

نام بیماری ممکن است این تصور را ایجاد کند که فرد دائماً مثل یک مجسمه بی‌حرکت است، اما واقعیت پیچیده‌تر است.

شدت علائم می‌تواند در طول زمان تغییر کند و بعضی بیماران بین حمله‌های اسپاسم دوره‌های آرام‌تری دارند.

مهم‌ترین علائم چیست؟

دو علامت اصلی عبارت‌اند از سفتی عضلات و اسپاسم‌های ناگهانی.

این اسپاسم‌ها ممکن است بسیار دردناک باشند.

در بعضی بیماران راه رفتن و حفظ تعادل دشوار می‌شود و ترس از افتادن نیز به مرور افزایش پیدا می‌کند.

علائم عصبی همیشه علت یکسانی ندارند. برای نمونه، مطلب گزگز بدن نشانه چیست؟ علت‌های متعدد احساس مورمور شدن را بررسی می‌کند و نشان می‌دهد یک علامت به‌تنهایی برای تشخیص کافی نیست.

چرا صدای ناگهانی می‌تواند اسپاسم ایجاد کند؟

یکی از ویژگی‌های جالب SPS حساسیت بیش از حد به بعضی محرک‌هاست.

صدای بلند ناگهانی، لمس غیرمنتظره، استرس عاطفی یا حرکتی ناگهانی ممکن است در برخی بیماران اسپاسم ایجاد کند.

به همین دلیل فرد ممکن است به تدریج از محیط‌های شلوغ یا موقعیت‌هایی که احتمال زمین خوردن دارد دوری کند.

این موضوع گاهی باعث می‌شود علائم در ابتدا صرفاً به اضطراب نسبت داده شوند؛ در حالی که اضطراب ممکن است محرک اسپاسم باشد، نه علت اصلی بیماری.

آیا SPS یک بیماری خودایمنی است؟

شواهد پزشکی نشان می‌دهد در بسیاری از بیماران، سیستم ایمنی در ایجاد بیماری نقش دارد.

یکی از یافته‌های شناخته‌شده، وجود سطح بالای آنتی‌بادی علیه GAD65 در تعداد زیادی از بیماران مبتلا به نوع کلاسیک SPS است.

با این حال، وجود یا نبود یک آنتی‌بادی به‌تنهایی جواب همه چیز نیست و نتیجه باید در کنار معاینه و سایر آزمایش‌ها تفسیر شود.

آیا بیماری فقط یک نوع دارد؟

امروزه متخصصان بیشتر از «طیف سندرم شخص سفت» صحبت می‌کنند.

در بعضی افراد بیماری عمدتاً تنه و پاها را درگیر می‌کند و در افراد دیگر علائم گسترده‌تر یا متفاوتی دیده می‌شود.

برخی انواع نادر نیز ممکن است با بیماری‌های زمینه‌ای دیگر، از جمله بعضی سرطان‌ها، ارتباط داشته باشند.

به همین دلیل دو بیمار مبتلا الزاماً علائم کاملاً مشابهی ندارند.

چرا تشخیص دشوار است؟

اولین دلیل نادر بودن بیماری است.

دوم اینکه سفتی عضلات و اسپاسم می‌توانند در بیماری‌های بسیار زیادی رخ دهند.

پزشک باید علل رایج‌تر را نیز بررسی کند و سپس یافته‌های معاینه عصبی، آزمایش خون و تست‌های تخصصی را کنار یکدیگر قرار دهد.

در بعضی موارد الکترومیوگرافی یا EMG نیز می‌تواند اطلاعات مهمی درباره فعالیت غیرطبیعی عضلات ارائه کند.

تصویربرداری ممکن است برای رد علل دیگر درخواست شود، نه اینکه یک MRI ساده به‌تنهایی SPS را نشان دهد.

حتی علائمی مثل اختلال دید نیز علل مختلفی دارند؛ در مطلب دلایل تاری دید ناگهانی می‌توانید نمونه‌ای از این تفاوت‌ها را ببینید.

آیا برای SPS درمان وجود دارد؟

در حال حاضر درمانی که برای همه بیماران بیماری را کاملاً از بین ببرد وجود ندارد، اما روش‌هایی برای کنترل علائم و در برخی بیماران تعدیل پاسخ ایمنی استفاده می‌شود.

برنامه درمان بسته به نوع بیماری، شدت علائم و شرایط فرد متفاوت است.

فیزیوتراپی و توان‌بخشی نیز می‌توانند بخشی از مراقبت باشند، زیرا حفظ حرکت و تعادل برای زندگی روزمره اهمیت زیادی دارد.

هیچ‌کدام از داروهای مربوط به این بیماری برای مصرف خودسرانه مناسب نیستند و درمان باید زیر نظر متخصص مغز و اعصاب انجام شود.

آیا هر سفتی عضله نشانه این بیماری است؟

خیر.

این نکته بسیار مهم است.

کم‌آبی بدن، فعالیت بدنی، مشکلات عضلانی، اختلالات الکترولیتی و ده‌ها وضعیت شایع دیگر می‌توانند باعث سفتی یا گرفتگی عضلات شوند.

SPS بیماری نادری است و صرف دیدن یک مصاحبه یا خواندن فهرست علائم نباید باعث خودتشخیصی شود.

ارتباط این بیماری با دیابت و تیروئید چیست؟

بعضی بیماران مبتلا به SPS هم‌زمان بیماری‌های خودایمنی دیگری نیز دارند.

دیابت نوع یک، بیماری‌های خودایمنی تیروئید، ویتیلیگو و بعضی مشکلات دیگر در این گروه بیشتر دیده شده‌اند.

این موضوع نیز یکی از دلایلی است که پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری درخواست کند.

برای مطالب تازه‌تر حوزه پزشکی می‌توانید تازه‌های سلامت پرشین‌وی را دنبال کنید.

چه زمانی سفتی و اسپاسم نیاز به بررسی پزشکی دارد؟

اگر سفتی یا اسپاسم عضلات مداوم، رو به تشدید یا همراه با اختلال در راه رفتن و زمین خوردن باشد، بهتر است علت آن پزشکی بررسی شود.

علائم ناگهانی عصبی، ضعف شدید یا تغییر سطح هوشیاری نیز موضوع متفاوتی هستند و ارزیابی فوری می‌خواهند.

بازگشت دوباره نام SPS به اخبار فرصتی است برای شناخت این بیماری نادر؛ اما مهم‌تر از شناخت نام آن، این است که بدانیم تشخیص آن فقط بر اساس چند علامت اینترنتی ممکن نیست.

منابع خارجی:
NINDS
Johns Hopkins Medicine
Cleveland Clinic
Yale Medicine
PubMed