بیماری فنیل کتونوریا

بیماری های نادر بسیاری در نوزادان به وجود می آیند که باعث نگرانی والدین آن ها می شوند یکی از این بیماری های بیماری فنیل کتونوریا است که نوعی بیماری ژنتیک است که به اصطلاح عامیانه به این بیماری عقب ماندگی ذهنی گفته می شود این بیماری از همان بدو تولد به همراه انسان است و با بزرگ تر شدن علائم زیادی را به همراه خود دارد و با استفاده از آزمایشات نیز این نوع بیماری قابل تشخیص است . جزئیات بیشتر درباره این خبر را در پرشین وی بخوانید.

علائم بیماری فنیل کتونوریا

سال ۱۳۷۴ “ناظم ” از پدر و مادری که نسبت دختر دایی و پسر عمه داشتند در زایشگاه شهرستانی کوچک
در استان آذربایجان غربی با زایمان طبیعی بدنیا آمد.
هنگام تولد وزن نوزاد ۴ کیلو و کاملا سالم و بدون هیچ عارضه خاصی تشخیص داده شد.
چهل روز بعد از تولد کودک به علت تشنج دچار خونریزی مغزی شد.
تغذیه ناظم با شیر مادر بود.
والدین ناظم با مراجعه به پزشکان متعدد از تشخیص بیماری درماندند .
داروهای زیادی تجویز شد.

ولی نتیجه ای به همراه نداشت و روز به روز علایم عقب ماندگی ذهنی و عدم رشد دور سر در
ناظم بیشتر نمودار می شد.
به طوریکه عقب مانده ذهنی به حساب می آمد .
او حتی نمی توانست کارهای اولیه خود را انجام دهد .

به تدریج که سن ناظم بالا می رفت علایم عقب ماندگی , ناتوانی در صحبت , حرکات غیر عادی و
بیش فعالی در او بیشتر به چشم می خورد تا اینکه در سن ۶ سالگی پزشکان علت عقب ماندگی را
نوعی بیماری یا ناهنجاری خاص ژنتیکی بنام فنیل کتونوریا تشخیص دادند که از والدین به فرزند منتقل می شود .
متاسفانه بیماری خیلی دیر تشخیص داده شد ,

چرا که در ان زمان این عارضه در ایران شناخته شده نبود
و تست پی کی یو که در بیشتر کشورهای پیشرفته متداول است و یکی از تستهای اساسی تولد است در
زایشگاه ها انجام نمی گرفت و هنوز هم انجام نمی گیرد این ناهنجار ی ژنتیکی باید در هفته های اول
تولد تشخیص و اقدامات لازم انجام گیرد .

درمان بیماری فنیل کتونوریا

مبتلایان به این ناهنجاری باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند .
در این صورت هیچ عارضه ای گریبانگیر این نوع از کودکان نخواهد شد و همانند کودکان معمولی رشد خواهند کرد
.
سال ۱۳۸۰ “آینک” خواهر ناظم متولد شد .
با توجه به سابقه بیماری پی کی یو در خانواده , از اینک حین تولد تست پی کی یو که
آزمایشی نسبتا کم هزینه می باشد در مرکز استان به عمل آمد که نتیجه مثبت بود .

بنابر این آینک از شیر مادر کاملا گرفته شد و رژیم غذایی خاصی برای او در نظر گرفته شد.
بطوریکه آینک کاملا طبیعی رشد کرد و از نظر هوش و سایر خصوصیات مانند همسالان خود شد.
آینک که حالا ۵ سال دارد , هر روز صبح به مهد کودک می رود بطوریکه بنابه گفته مربیان مهد
کودک در سرود خوانی و یادگیری مطالب از بیشتر همسالان خود عملکرد بهتری نشان می دهد .

اگر ناهنجاری ناظم در همان اوان تولد تشخیص داده می شد , بطور قطع سرنوشتی بهتر پیدا می کرد.پی کی
یوفنیل کتونوریا به اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل و انفعالات شیمیایی بدن می باشد
که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود .

این بیماری برای اولین بار در سال ۱۹۴۳ مورد مطالعه قرار گرفت و در سال ۱۹۴۰ به علت افزایش فنیل
آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت ( ولیان بروجی , ۱۳۸۰ ص ۳۷ ) خوشبختانه از طریق
آزمایش تقریبا می توان تمامی نوزادان مبتلا به این عارضه را تشخیص داده و در اوایل تولد به درمان آنها
اقدام کرد که در این صورت با هوش طبیعی رشد خواهند کرد .

درمان بیماری فنیل کتونوریا

کودکان مبتلا به پی کی یو , به علت نقص یا فقدان آنزیمی قادر نیستند قسمتی از پروتیین را که
فنیل آلانین نام دارد و از آمینو اسیدها می باشد و تقریبا در تمامی غذاها کم و بیش وجود دارد
هضم و تجزیه کنند .
بدون درمان این عارضه , فنیل آلانین در خون و سایر بافتها ی بدن انباشته شده و حجم آن زیاد
می شود و باعث صدمات مغزی و عقب ماندگی ذهنی می شود.در ایالات متحده از ۱۴۰۰۰ تولد یک نوزاد با
عارضه پی کی یو بدنیا می آید.

این ناهنجاری در تمامی گروه های نژادی و قومی دیده می شود , اگر چه نسبت آن در افراد اروپای
شمالی و افرادی که اجداد شان به بومیان آمریکا می رسد در مقایسه با آمریکایی – افریقایی تبارها و افرادی
که اجداد آنها به اسپانیا ییها , پرتقالیها و آسیاییها می رسد بیشتر می باشد نسبت آن در بین دو
جنس مونث و مذکر یکسان می باشد .

شیوع این بیماری در ایران به طور تقریبی ۱ در ۴۰۰۰ تولد است .
در اجتماع از هر ۵۰ تا ۷۰ نفر یک نفر حامل ژن بیماری است و احتمال اینکه ۲ نفر حامل
با هم ازدواج کنند ۱ در ۲۵۰۰ نفر است .
همچنین این بیماری در یهودیان و سیاهپوستان نیز شیوع بیشتری دارد.

عوارض و تاثیرات پی کی یو روی کودکان همانطوکه اشاره شد پی کی یو یکی از بیماریهای ژنتیکی است که
به علت کمبود نوعی آنزیم در بدن نوزاد بوجود می آید و کودکان مبتلا به ان نمی توانند یک قسمت
از پروتئین شیر مادر یا شیر خشک یا گاو رامتابولیزه کنند.

دلیل بیماری فنیل کتونوریا

این جز» پروتئینی فنیل آلانین نامیده می شود .
در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود , به همین جهت بیماری را
فنیل کتونوریا نامیده اند.
این بیماری نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد به فرزند منتقل می شود .
نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلانین نمی باشد .
فنیل آلانین جز» مواد ضروری در سلامت انسان است .

این ماده در ترکیب پروتئینها موجود بوده و با غذا وارد بدن انسان می شود .
مصرف غذاهای پروتئین دار از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی باعث افزایش غلظت فنیل آلانین و تجمع
آن در بافتهای مختلف بدن بخصوص مغز و اعصاب شده و منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار
می گردد.

این بیماری در بدو تولد هیچگونه نشانه ای ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول ظاهرا سالم
و طبیعی به نظر می رسد در عین حال با ظهور علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر ,
استفراغ بعد از خوردن شیر, بروز اگزما و جوش در سطح بدن و پوست خشک و در بعضی نوزادان با
تشنج همراه می شود.

این نوع ازبیماران از نظر جسمی خوب رشد می کنند و موهای سرشان بور و روشن تر از خواهرها و
برادرهایشان است و ممکن است چشم هایشان بدون سابقه ارثی آبی باشد.

نشانه های بیماری فنیل کتونوریا

معمولا عرق بدن و ادرار این نوزادان بوی زننده و بسیار نامطبوعی مانند بوی کپک دارد.
این کودکان با علائم عقب ماندگی ذهنی , اغلب ناآرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبی خوبی
ندارند.
قدرت تکلم آنها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند .
تظاهرات بالینی بیماری تا پنج الی شش ماهگی بسیار گمراه کننده است .

اگر درمان شروع نشود ۳, تا ۶ ماهگی شروع به از دست دادن علاقه به چیزهای اطراف خود شده و
قبل از اینکه یک سالشان تمام شود به طور واضح رشدشان به تاخیر می افتد .
کودکان دارای پی کی یو که سیستم عصبی مرکزیشان صدمه دیده اغلب زود رنج , تحریک پذیر , بیقرار و
ناآرام بوده و اغلب به چیزهای اطراف خود صدمه زده و آنها را می شکنند.

اشیا را پرت می کنند یا لباسهای عروسک ها را در آورده و آنها را کنده و خرد می کنند.
در بعضی مواقع بچه ها ی اطراف خود را می زنند .
اگر تنها در خانه رها شوند ممکن است اشیا خانه را بهم بریزند .
متاسفانه در بیشتر موارد تشخیص آن وقتی عملی می گردد که عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم شده است .
در واقع وجود بیماری با شروع معلولیت مغزی مشخص می شود .

مقابله با بیماری فنیل کتونوریا

بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری , اندازه گیری فنیل آلانین خون نوزاد و آزمایش ادرار او در
بدو تولد است .
این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد صورت گیرد زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به
بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضایعه مغزی غیر قابل برگشت منتهی شود,

رژیم غذایی بدون فنیل آلانین یا
با فنیل آلانین اندک تنها راه درمان این کودک است و باید رژیم غذایی آنها بدون گوشت, تخم مرغ ,
ماهی ,لبنیات , حبوبات و غلات باشد.
کودکان باید تحت کنترل متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرند و فنیل آلانین خون آنها باید دائما در کنترل
باشد .

بد نیست بدانید که : علت بیماری فنیل کتونوریا

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد
نشان نمی دهند، اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام
که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا
در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود ۴ نمره ازبهره هوشی IQ خود را از دست می دهد.

ماحصل اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی،
اختلالات گفتاری، تشنج و…) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری
حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ است اما در ایران این نرخ حدود ۱ در ۸۰۰۰ است.

منبع :روزنامه آفرینش ، بهداشت و درمان صنعت نفت