در میکروسفالی، سر کوچک میشود
بیماری میکروسفالی یکی از ناهنجاریهای مادرزادی است که بچه ها را
درگیر می کند در این بیماری نادر دور سر نوزاد از حد نرمال پایینتر است
علائم میکروسفالی می تواند در هر کودک تا حدودی متفاوت بوده در ادامه
مطلب از پرشین وی قصد داریم داریم به بررسی این بیماری بپردازیم
میکروسفالی
میکروسفالی، یک اختلال ژنتیک مادرزادی است که در آن مغز رشد کافی نمیکند و منجر به بروز معلولیت گسترده و
ناتوانیهای فراوان میشود.
در واقع در این اختلال بافت مغز به طور غیرعادی کوچک می شود.
این بیماری در کشور پاکستان شیوع زیادی دارد.
میکروسفالی علائم اصلی میکروسفالی عبارتند از : سر کوچک و پیشانی عقب کشیده (مانند تصویر).
علت بروز میکروسفالی بروز نقص در یک نوع ژنی که نقشی اساسی در رشد و تحول سلولهای عصبی دارد.
به گفته محققین دلایل محیطی مانند: تماس جنین با الکل، داروها و ویروسهایی همچون آبله مرغان و سرخک هم در
ظهور این اختلال در نوزاد نقش مهمی دارند.
میکروسفالی و ناتوانی های دیگر اگرچه میکروسفالی یک بیماری نیست، اما یکی از علائم مهم ابتلا به بیماریهای دیگر است.
گاهی این مشکل در لحظه تولد خود را نشان نمی دهد و تا دو سالگی کودک پیشرفت میکند.
میکروسفالی میتواند باعث ناتوانی گسترده و معلولیت گفتاری و حرکتی شود.
برای این اختلال هنوز هیچ درمانی وجود ندارد.
کودکان مبتلا به میکروسفالی که اندازه سرشان کوچک است، بیشتر در معرض خطر ابتلا به مشکلات عصبی و مشکلات شناختی
قرار دارند شواهد حاکی از آن است کودکان مبتلا به میکروسفالی بیشتر در معرض بیماریهایی چون صرع، فلج مغزی، افت
ذهنی و اختلالات بینایی و شنوایی قرار دارند.
دلایل ناهنجاری سر نوزادان
در حقیقت این کودکان با احتمال بیشتری، تأخیر رشد و اختلالات یادگیری را تجربه میکنند.
علت شیوع زیاد این بیماری در پاکستانی ها چیست؟ بررسی خانوادههای پاکستانی نشان میدهد که به علت ساختار خانوادگی و
فرهنگ سنتیشان، تمایل دارند ازدواج فامیلی داشته باشند و معمولا مردان با دخترعمو، دخترعمه، دخترخاله یا دختردایی خود ازدواج میکنند.
میکروسفالی یک اختلال ژنتیکی است که عدهای ناقل ژن آن هستند، اما بیماری را نشان نمیدهند.
متاسفانه این اختلالها فقط به میکروسفالی ختم نمیشود.
هیدروسفالی (بزرگی سر)، کری و لالی، نابینایی و ناشنوایی، لبشکری، اسکیزوفرنی، تالاسمی و عقبافتادگی ذهنی نیز از اختلالهای ژنتیکی هستند
که میزان بروز آنها در ازدواجهای فامیلی زیاد است.
بیماری میکروسفالی مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بیماریهای ژنتیکی در همه کشورها تنوع زیادی دارند.
در بعضی مناطق که ازدواج فامیلی رواج دارد، شیوع این بیماریها بیشتر است.
بیشتر این بیماریها درمان ندارند و معلولیت و ناتوانی در تمام طول عمر فرد همراه اوست.
بنابراین بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است.
مشاوره ژنتیک، شاخهای از علم ژنتیک است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد میپردازد.
یکی از اصلیترین اهداف این مشاوره، مشخصکردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر بارداری است.
این کار، گامی موثر در کمکردن معلولیتها و بالا بردن سطح اطلاعات مردم میباشد.
مشاوره ژنتیک کاری آسان، کمهزینه و پرمنفعت است و به زوجها کمک میکند تا با چشم بازتر و دید بهتر
ازدواج کنند.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، علاوه بر ازدواج های فامیلی، در ازدواجهای غیرفامیلی هم لازم است، چون خطر بروز ناهنجاریهای
ژنتیکی در هر ازدواجی وجود دارد.
چه موقع مشاوره ژنتیک ضروری است؟
در موارد زیر مشاوره ژنتیک ضروری به نظر میرسد: ازدواج فامیلی وجود یک فرد
معلول یا یک بیماری مادرزادی در خانواده هر یک از زن و شوهر وجود سابقه نازایی یا سقط جنین بارداری
در سنین بالای ۳۵ سال بیماری میکروسفالی تشخیص و درمان تشخیص به موقع این بیماری، در درمان آن تأثیر بسزایی
خواهد داشت.
علاوه بر این مشاوره و گفتوگو با خانواده نیز تأثیر مثبتی در روند درمان دارد.
اسکنهای مغزی مانند (ام آر آی) MRI و سیتیاسکن نیز مانند آزمایشهای ژنتیکی در تشخیص علل ابتلا به میکروسفالی مؤثر
هستند.
پزشکان گاهی برای تشخیص بیماریهای مرتبط مانند صرع و فلج مغزی از عکسبرداری استفاده میکنند، زیرا حدود ۴۰ درصد کودکان
مبتلا به میکروسفالی دچار بیماری صرع، ۲۰ درصد آنها دچار فلج مغزی، ۵۰ درصد دچار افت ذهنی و ۲۰ تا
۵۰ درصد دچار مشکلات بینایی و شنوایی هستند.
پزشکان میگویند حتی اگر یک کودک با اندازه سر کوچک در فامیل وجود دارد (یعنی مبتلا یه میکروسفالی)، مشاوره با
پزشک ضرورت پیدا میکند.
علاوه بر این پزشک باید از سابقه خانوادگی و بیماریهای عصبی زن و شوهر مطلع باشد.
بیشتر بدانید از میکروسفالی چیست؟
در برخی موارد، میکروسفالی ممکن است با ارث بردن یک ژن غیر طبیعی ایجاد شود. میکروسفالی نوعی اختلال ژنتیکی مغلوب اتوزومی است. اتوزومال بدان معنی است که پسران و دختران به همان اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. در بعضی موارد، میکروسفالی ممکن است بعد از تولد رخ دهد، که به آن میکروسفالی اکتسابی گفته شده است و می تواند به دلیل صدمه به مغز اتفاق بی افتد.
میکروسفالی اکتسابی ممکن است در اثر کمبود اکسیژن یا عفونت ایجاد شود. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیرطبیعی مغز است که می تواند در رحم (مادرزادی) یا در دوران نوزادی رخ دهد. میکروسفالی ممکن است ژنتیکی باشد.
علل دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
کرانیوسینو ستوز یا ( جوش خوردن زود هنگام جمجمه)
فیوز شدن زودرس مفاصل بین صفحات استخوانی که جمجمه کودک را تشکیل می دهد، از رشد مغز جلوگیری می کند. برای درمان کرانیوسینو ستوز احتمال دارد، که نوزاد شما برای جدا کردن استخوان های فیوز شده به عمل جراحی نیاز داشته باشد. اگر هیچ مشکلی اساسی در مغز وجود نداشته باشد، عمل جراحی می تواند، فضای کافی برای رشد و نمو مغز ایجاد نماید.
ناهنجاری های کروموزومی
سندرم داون و سایر شرایط مشابه ممکن است منجر به میکروسفالی شود.
کاهش اکسیژن به مغز جنین (آنوکسی مغزی)
برخی از عوارض حاملگی یا زایمان می تواند اکسیژن رسانی به مغز جنین را مختل کند.
دلایل میکروسفالی
عفونت
عفونت های دوران بارداری می توانند به جنین منتقل شوند. عفونت های بارداری، شامل توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، سرخک آلمانی (سرخچه)، آبله مرغان (واریسلا) و ویروس Zika می باشند.
قرار گرفتن مادرحین حاملگی در معرض داروها، الکل یا برخی مواد شیمیایی سمی
هر کدام از موارد، کودک شما را در معرض ناهنجاری های مغزی قرار می دهد.
سوء تغذیه شدید
عدم تغذیه کافی در دوران بارداری می تواند بر رشد کودک از جمله رشد مغز تأثیر بگذارد.
فنیل کتونوری کنترل نشده
PKU یک نقص هنگام تولد است که توانایی بدن در تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین را مختل می کند.
عوارض میکروسفالی
برخی از کودکان مبتلا به میکروسفالی از هوش و پیشرفت عادی برخوردار هستند، حتی اگر سر آنها نسبت به هم سن و هم جنسان خودش برای همیشه کوچک باشد. اما بسته به علت و شدت میکروسفالی، عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تشنج
بیش فعالی
کوتوله یا قد کوتاه
معلولیت های ذهنی
صورت تغییر شکل یافته
مشکلات هماهنگی و تعادل
پیشرفت تأخیر در معیارهای رشدی مانند: صحبت کردن، ایستادن، نشستن یا راه رفتن در سنین بعد از سایر کودکان در مرحله مشابه
پیشگیری میکروسفالی
ابتلای فرزند شما به میکروسفالی، می تواند در مورد بارداری های آینده شما ابهاماتی ایجاد کند. با پزشکتان همکاری کنید تا علت میکروسفالی مشخص شود. اگر علت ژنتیکی باشد، شما بهتر است با یک مشاور ژنتیک در مورد خطر بروز میکروسفالی در بارداری های آینده صحبت کنید.
تشخیص میکروسفالی
برای تشخیص اینکه کودک شما دارای میکروسفالی است، پزشکتان برای تشخیص میکروسفالی در کودکتان به احتمال زیاد تاریخ چه قبل از تولد، سوابق خانوادگی شما را می پرسد و معاینه بدنی انجام می دهد. پزشکتان می تواند دور سر فرزند شما را اندازه گیری کرده و آن را با نمودار رشد مقایسه کند و اندازه گیری های دروه ای و ترسیم رشد در معاینات بعدی را انجام دهد. دور سر والدین نیز ممکن است اندازه گیری شود تا مشخص شود که سرهای کوچک در خانواده سابقه دارد یا ندارد. در برخی موارد، به خصوص اگر تاخیر در رشد فرزند شما باشد، پزشک ممکن است آزمایشاتی جانبی و آزمایش خون، برای کمک به تعیین علت اصلی توصیه کند. آزمایشات جانبی عبارتند از:
اندازه گیری دور سر: اندازه گیری با یک مقیاس برای رشد و اندازه طبیعی مقایسه می شود.
سی تی اسکن: در سی تی اسکن از یک سری پرتوهای ایکس و یک کامپیوتر برای ایجاد تصاویر از داخل بدن استفاده شده است. سی تی اسکن جزئیات بیشتری را نسبت به پرتونگاری معمولی نشان می دهد.
:MRI در MRI از آهن رباهای بزرگ، امواج رادیویی و رایانه ای برای تهیه تصاویر از داخل بدن استفاده می شود.
آزمایش خون: شامل آزمایش های ژنتیکی است.
آزمایش ادرار: آزمایش ادرار برای جستجوی ماده ای انجام می شود که ممکن است نوع خاصی از میکروسفالی را نشان دهد.
بخش سلامت تبیان